Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Pääkallon kehityshäiriö, jolle on tunnusomaista puuttuva pääkallon kalottiosa. Puuttuvan alueen koko vaihtelee. Dura mater ja siihen liittyvät lihakset ovat poissa poikkeavalta alueelta, mutta keskushermosto on normaalisti hyvin säilynyt, vaikkakin joitain neuropatologisia poikkeavuuksia voi esiintyä (esim. etuaivojen jakautumattomuus tai aivopoimumuutokset). Kallonpohja ja kasvojen luut ovat normaalit. Diagnoosiin päästään kuvantamisella jo sikiöaikana.