Akondroplasia (Orphanet)

Luustodysplasia, johon liittyy lyhytraajaisuus (etenkin raajojen tyviosien), korostunut lannerangan lordoosi, brakydaktylia (lyhyet sormet ja varpaat), kookas kallo ja korostunut otsa sekä keskikasvojen pienuus ja matala nenänselkä.

Tyypilliset piirteet nähdään usein heti syntymän jälkeen. Kädet ovat leveät, lyhyet ja sormien asennon takia kolmion muotoiset. Vähentynyt lihasjänteys on yleistä ja johtaa etenkin alaraajojen nivelien yliliikkuvuuteen. Pieni tai poikkeavan mallinen kallonpohjan aukko (foranem magnum) voi imeväisiässä aiheuttaa selkäytimen tai aivovaltimoiden puristumista. Rinta-lannerangan kyfoosi on yleistä lapsuusiässä, 90 %:lla se korjaantuu itsestään. Keskikasvojen pienuus yhdessä suurten kita- ja nielurisojen kanssa voi johtaa obstruktiiviseen uniapneaan. Krooninen välikorvatulehdus voi aiheuttaa johtumistyyppistä kuulovikaa. Motorinen kehitys on usein keskimääräistä hitaampaa lyhyiden raajojen ja kaulan, kookkaan pään sekä hypotonian vuoksi. Hampaiden ahtautuminen on tavallista. Länkisäärisyys on yleistä lapsuudessa. Aikuisilla on suurentunut riski ylipainoon, sydän- ja verisuonisairauksiin sekä spinaalistenoosiin ja siihen liittyviin neurologisiin oireisiin. Miesten aikuispituus on 131±5,6 cm ja naisten 124±5,9 cm. Ahtaan lantion vuoksi synnytystapa on yleensä keisarinleikkaus.

Akondroplasia periytyy autosomissa vallitsevasti, ja sen aiheuttaa geenivirhe FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) -geenissä (yleensä kodonissa 1138). Geeni koodaa transmembraanireseptoria, joka on muun muassa tärkeä luun kasvun säätelijä. Noin 80 % :ssa tapauksista kyseessä on uusi (de novo) geenivirhe. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan. Jos vanhemmalla on akondroplasia, jokaisella hänen lapsellaan on 50 % riski periä sitä aiheuttava geenivirhe. Jos molemmilla vanhemmilla on akondroplasia, on 25 % riski, että lapsi perii geenivirheen kumpaankin geenikopioonsa, mikä on kuolemaan johtava tila.

Diagnoosi perustuu tyypillisiin kliinisiin ja kuvantamislöydöksiin. Luuston röntgenkuvissa nähdään metafyysien yleinen epäsäännöllisyys. Lähes kaikilla diagnoosi voidaan varmistaa toteamalla FGFR3-geenivirhe. Tavanomaista lyhyemmät sikiön pitkät luut voidaan usein nähdä jo raskausaikana viimeisen kolmanneksen kaikukuvauksessa. Joskus diagnoosi voidaan varmistaa geenitutkimuksella jo raskausaikana.

Hoito on moniammatillista ja ennakoivaa. Aivojen ja kaularangan kuvantaminen tulisi tehdä jo imeväisiässä foramen magnumin ja mahdollisen hydrokefaluksen arvioimiseksi sekä unipolygrafia uniapnean toteamiseksi. Tarvittaessa neurokirurgi arvioi leikkaushoidon tarvetta. Joka tapauksessa tulee välttää aktiviteetteja, jotka lisäävät kallonpohjan ja kaularangan liitoskohdan vammojen riskiä. Korvatulehdukset ja liimakorva on hoidettava, ja kuulon tutkiminen on tärkeää. Jos puheen kehityksessä on viivettä, järjestetään puheterapiaa. Obstruktiivista uniapneaa voidaan hoitaa esim. kita- ja nielurisojen poistolla, painonhallinnalla ja/tai ylipainehengityshoidolla (CPAP). Painon kertymistä tulisi seurata lapsuudessa myöhempien komplikaatioiden välttämiseksi. Tarvittava sosiaalinen ja psykologinen tuki on järjestettävä. Aikuispotilaat voivat tarvita spinaalistenoosin leikkaushoitoa.

Eliniän ennuste on vain hiukan lyhempi muuhun väestöön verrattuna, mahdollisesti sydän- ja verisuonitautien takia. Maailmanlaajuisesti esiintyvyydeksi on arvioitu 1/25 000.

Orphanet ORPHA15 Tämä artikkeli perustuu syyskuussa 2019 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.