Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joihin liittyy ihon hauraus, mikä johtaa joko spontaaneihin tai vamman jälkeisiin intraepidermaalisiin rakkuloihin ja ihorikkoihin.

Tauti alkaa yleensä pian syntymän jälkeen, vaikkakin paikallisessa taudissa rakkuloita voi alkaa muodostua vastaa myöhäisessä lapsuusiässä tai varhaisaikuisuudessa. Paikallisten tai yleistyneiden rakkuloiden ja ihorikkojen lisäksi tautiin voi liittyä kynsien irtoaminen ja surkastuminen sekä harvemmin milia-muodostus. Arpeutuminen on tyypillisesti vähäistä (ihon rypistyminen ja lievä pigmenttihäiriö) tai sitä ei esiinny lainkaan. Muita löydöksiä voivat olla synnynnäiset ihopuutosalueet ja paikalliset tai yhteen sulautuneet keratodermat jalkapohjissa sekä kämmenissä. Suuontelon rakkulat ovat yleisin muu löydös. Lisäksi voi olla monia ihon ulkopuolisia oireita, joiden riski riippuu iästä ja taudin alatyypistä (esim. lihasdystrofia PLEC-geeniin liittyvässä, kardiomyopatia KLHL24-geeniin liittyvässä ja munuaissairaus CD151-geeniin liittyvässä alatyypissä). Rakkulat ovat orvaskeden tyvikerroksessa.

Tausta on heterogeeninen, eri alatyyppejä aiheuttaa eri geenien geenivirheet. Alatyypin mukaan periytymistapa on autosominen vallitseva tai joskus peittyvä. Diagnoosi perustuu sen epidermiskerroksen määritykseen, johon rakkulat ovat kehittyneet. Suositeltuja menetelmiä ihonäytteen tutkimiseen ovat antigeenikartoitus immunofluoresenssilla ja läpäisyelektronimikroskopia. Alatyyppi määritetään periytymistavan, tutkimuslöydösten ja kliinisten ilmentymien perusteella. Diagnoosia ei voi tehdä luotettavasti iholöydösten perusteella, etenkään vastasyntyneellä. Geneettinen diagnoosi pyritään aina tekemään geenipaneelitutkimuksella.

Taudin hallinta perustuu rakkuloiden välttämiseen huolellisella ihon suojauksella ja ihovaurioiden minimoimisella sekä sekundaaristen infektioiden ehkäisyyn huolehtimalla haavojen hyvästä hoidosta. Ilmastointi saattaa auttaa estämään taudin pahenemista lämpimässä säässä. Niissä alatyypeissä, joihin liittyy suurin riski ihon ulkopuolisiin komplikaatioihin, tarvitaan näiden seurantaa. Ennuste riippuu taudin tyypistä. Suurimmalla osalla potilaista on normaali elinajanodote, mutta joihinkin alatyyppeihin liittyy huomattava sairastavuus ja jopa varhaista kuolleisuutta. Arviot esiintyvyydestä vaihtelevat 1/85 000–500 000.

Orphanet ORPHA304 Tämä artikkeli perustuu heinäkuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.