Trisomia X (Orphanet)

Trisomia X (triple-X-oireyhtymä, 47,XXX-oireyhtymä, 47,XXX) on sukukromosomipoikkeavuus, jonka ilmiasu vaihtelee. Sen aiheuttaa ylimääräinen X-kromosomi naisilla (eli kromosomimäärä on 47,XXX normaalin 46,XX sijaan). 47,XXX on naisten yleisin kromosomimuutos. Esiintyvyydeksi on arvioitu noin 1/1000 syntynyttä tyttövauvaa. Koska suurin osa henkilöistä on vähäoireisia tai oireettomia, arvioidaan että vain noin 10 % saa diagnoosin.

Yleisimpiin piirteisiin kuuluu pitkäkasvuisuus (pituuskasvu kiihtyy yleensä jo varhaislapsuudessa, aikuispituus on tyypillisesti keskimitan ja ylimmän kasvukäyrän välissä) ja pitkäraajaisuus, keskimääräistä pienempi päänympärys, silmien epikantuspoimut, alentunut lihasjänteys ja pikkusormen pään vinous (klinodaktylia). Munuaisten sekä virtsateiden ja sukupuolielinten rakennepoikkeavuuksia, epilepsiaa ja munasarjojen ennenaikaista toimintahäiriötä (POF) tavataan myös. Synnynnäisiä sydänvikoja, ummetusta ja toistuvia vatsakipuja on myös kuvattu. 47,XXX-tytöillä on keskimääräistä enemmän motorisen ja kielellisen kehityksen viivettä sekä oppimisvaikeuksia kouluiässä. Tarkkaavaisuuden häiriöt, mielialahäiriöt (kuten ahdistuneisuus ja masentuneisuus) sekä sopeutumishäiriöt ovat yleisempiä kuin väestössä muuten. On kuvattu myös alttiutta autoimmuunisairauksille (esim. SLE) ja silmänpainetaudille aikuisiässä.

47,XXX johtuu yleisimmin meioosin (sukusolujen solujakautumisen) jakautumishäiriöstä. Noin 20 %:lla taustalla on hedelmöityksen jälkeinen jakautumishäiriö. Kromosomien jakautumishäiriöiden todennäköisyys suurenee hiukan äidin iän mukana. Noin 10 %:lla ylimääräinen X-kromosomi on mosaiikkimuotoisena eli vain osassa elimistön soluja (esim. 46,XX/47,XXX, 47,XXX/48,XXXX tai yhdistelmä, jossa on myös Turnerin oireyhtymään liittyvä 45,X-solulinja). Kromosomimuutokseen liittyvien piirteiden ajatellaan johtuvan siitä, että sellaiset X-kromosomin geenit, jotka normaalistikaan eivät inaktivoidu, ovat ylimääräisen X-kromosomin vuoksi yliaktiivisia. Tarkka genotyyppi-fenotyyppi-yhteys on kuitenkin vielä avoin.

47,XXX todetaan kromosomitutkimuksella, joka voidaan tehdä osana esim. kehitysviiveen, alentuneen lihasjäntevyyden, oppimisvaikeuksien, tunne-elämän ja käyttäytymisen haasteiden tai munasarjojen ennenaikaisen toimintahäiriön tutkimuksia. Kromosomimuutos saatetaan havaita jo raskausaikanakin muusta syystä tehdyssä lapsivesi- tai istukkanäytteen kromosomitutkimuksessa. Suositellaan perinnöllisyysneuvontaa, jossa huomioidaan, että kromosomimuutos on yleensä satunnainen (ei-periytyvä), oirekuva voi vaihdella suuresti, ja uusiutumisriski vanhempien myöhemmissä raskauksissa on hyvin pieni (alle 1–5 %).

Terveydentilaa seurataan säännöllisesti ja mahdolliset oireet pyritään havaitsemaan ajoissa. Kouluikäiset hyötyvät yleensä psykologin arviosta, jossa pyritään tunnistamaan mahdollinen oppimisen tai sosiaalisten ja tunne-elämän taitojen tukitoimien tarve sekä suunnittelemaan niitä. Murrosikä käynnistyy ja etenee yleensä normaalisti. Naisten hedelmällisyys on useimmiten normaali, mutta jos kuukautiset eivät ala normaalisti tai esiintyy kuukautiskierron epäsäännöllisyyttä tai hedelmättömyyttä, munasarjojen toimintahäiriön mahdollisuus tulisi tutkia. Tarvittava psykologinen tuki on tärkeää diagnoosin saamisen ja asian käsittelemisen ajan. Ennuste on vaihteleva ja riippuu oireiden vaikeusasteesta sekä hoidon ja tukitoimien laadusta ja ajoituksesta.

Orphanet ORPHA3375 Tämä artikkeli perustuu lokakuussa 2024 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.