Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely.
Nopeasti etenevä ja henkeä uhkaava tromboottinen pienten suonten tauti, jolle on ominaista vaikea perifeerinen trombosytopenia, mikroangiopaattinen hemolyyttinen anemia ja vakavuudeltaan vaihtelevat eri elinten vauriot. Tauti jaetaan synnynnäiseen ja hankittuun tautimuotoon, jälkimmäistä sairastaa 95 % potilaista. Hankittu (immuunivälitteinen) TTP puhkeaa yleensä aikuisiässä, kun taas synnynnäinen TTP puhkeaa vastasyntyneisyyskaudella tai lapsuusiässä, joskus jo raskausaikana.
Tauti alkaa yleensä akuutisti, mutta ennakoivina oireina voi esiintyä väsymystä, purppuraa tai mustelmia sekä vatsa-, nivel- ja lihaskipuja. Levinnyt pienten suonten tukkeutuminen johtaa perifeeriseen trombosytopeniaan, mikroangiopaattiseen hemolyyttiseen anemiaan ja laajalle levinneisiin elinvaurioihin. Ne voivat kohdistua aivoihin (päänsärky, sekavuus, tajunnantason vaihtelut, kooma, kouristukset, toispuolihalvaus ja näköhäiriöt), sydämeen (rytmihäiriöt, infarkti, sydämen vajaatoiminta ja sydänpysähdys) tai maha-suolikanavaan (pahoinvointi, oksentelu, vatsakivut ja ripuli). Purppura ja petekiat ovat yleisimpiä vuodon merkkejä. Munuaisongelmat ovat yleensä lieviä. Alle 50 %:lla on kuumetta. Hankittu TTP voi ilmaantua vain yhtenä tautijaksona, mutta se uusiutuu 30–40 %:lla. Synnynnäinen TTP johtaa useammin hoitamatta krooniseen ja uusiutuvaan tautiin.
Tauti johtuu metalloproteaasi ADAMTS13:n merkittävästi alentuneesta aktiivisuudesta (< 10 %). Sitä tarvitaan von Willebrandin tekijän multimeerien pilkkomiseen. Synnynnäisessä taudissa alentunut aktiivisuus johtuu homotsygoottisesta tai kahdesta heterotsygoottisesta mutaatiosta ADAMTS13-geenissä. Hankitussa taudissa alentunut aktiivisuus sen sijaan johtuu ADAMTS13-IgG-vasta-aineista. Diagnoosi perustuu TTP:n toteamiseen mikroangiopaattisen hemolyyttisen anemian taustalta. TTP:hen viittaa vaikea trombosytopenia munuaisten toimintahäiriön ollessa lievä. Diagnoosi voidaan tehdä, jos todetaan käytännössä mittaamaton (< 10 %) ADAMTS13-entsyymiaktiivisuus. Synnynnäisessä TTP:ssa ei todeta vasta-aineita, sen sijaan geenitutkimuksessa löytyy ADAMTS13-geenin geenivirheet. Hankitussa TTP:ssa todetaan ADAMTS13-vasta-aineita, ja ADAMTS13-entsyymiaktiivisuus palautuu normaaliksi akuutin vaiheen jälkeen. Synnynnäinen TTP periytyy autosomissa peittyvästi. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan.
Akuuttivaihe vaatii yleensä tehohoidon. Hoitoon voi kuulua plasmanvaihto, immunosuppressiivinen lääkehoito tai verihiutaleiden estäjä kaplasitsumabi. Toipumisen jälkeen potilaat hyötyvät seurannasta, johon kuuluu ADAMTS13-entsyymiaktiivisuuden säännöllinen mittaus. Jos se todetaan alentuneeksi, voidaan harkita esim. rituksimabihoitoa akuuttivaiheen uusiutumisen estämiseksi. Varhaisella diagnoosilla ja nykyhoidolla ennuste on yleensä erinomainen, ja yli 95 % toipuu täysin. Osalle voi kuitenkin jäädä elämänlaatuun vaikuttavia neurokognitiivisia oireita, kuten kroonista väsymystä, muisti- ja keskittymisvaikeuksia sekä masennusta, joille ei ole selkeää selitystä. Hankitun TTP:n ilmaantuvuus vaihtelee välillä 1/165 000–1/1 000 000, Ranskassa sen esiintyvyyden on arvioitu olevan 1/77 000. Synnynnäisen TTP:n esiintyvyyden arvioidaan vaihtelevan välillä 1/ 60 000–2 500 000.
Orphanet ORPHA54057 Tämä artikkeli perustuu kesäkuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.
