Etusivu » Neurofibrooma ja ihon neurofibromatoosi

Neurofibrooma ja ihon neurofibromatoosi

Lääkärikirja Duodecim
24.9.2013
iho- ja sukupuolitautien erikoislääkäri Anna Hannuksela-Svahn

Neurofibrooma

Neurofibroomat kasvavat hermosta tai hermon tupen soluista. Ne eivät ole mitenkään harvinaisia, mutta diagnoosi jää usein tekemättä, koska ne muistuttavat suuresti tavallista pehmeää fibroomaa «Pehmeä fibrooma (ihon sidekudoskasvain)»1. Yksittäiset ihon neurofibroomat ovat yleensä harmittomia, mutta ne voivat olla merkki laajemmasta hermokudoskasvaimia aiheuttavasta taudista, neurofibromatoosista.

Neurofibromatoosi 1

Neurofibromatoosi on harvinainen, perinnöllinen sairaus, joka altistaa aivo- ja selkäydinkasvaimille. Siihen voi liittyä myös oppimisvaikeuksia ja kömpelyyttä. Neurofibromatooseja on kaksi muotoa, neurofibromatoosi 1 ja neurofibromatoosi 2. Neurofibromatoosi 1 tunnetaan myös von Recklinghausenin tautina.

Neurofibromatoosi 1 periytyy vallitsevasti (ks. «Sairauksien perinnöllisyys»2). Tosin joka toinen tapaus on uusi mutaatio sairauden aiheuttavassa geenissä, jolloin vanhemmat ovat terveet. Diagnoosi katsotaan varmaksi, kun vähintään kaksi seuraavista tunnusmerkeistä täyttyy:

  1. ihossa vähintään kuusi maitokahviläiskää (café au lait -läiskää) (ks. «Maitokahviläiskä»1), joiden pisin läpimitta ennen puberteettia on yli 5 mm ja sen jälkeen yli 15 mm,
  2. vähintään kaksi neurofibroomaa (ks. kuva «Neurofibromatoosi»2) tai yksi syvempi niin sanottu punosmainen neurofibrooma,
  3. kesakoita kainaloissa tai nivusseuduissa,
  4. näköhermon kasvain
  5. vähintään kaksi kekomaista kasvainta (Lischin hamartooma) silmän värikalvossa eli iriksessä,
  6. kieroselkäisyys (skolioosi) ja muita taudille tyypillisiä luustomuutoksia tai
  7. sairautta on lähisukulaisilla (vanhemmat, sisarukset, omat lapset).

Kuvan «Neurofibromatoosi»2 neurofibromatoosi-potilaalla on sekä maitokahviläiskiä että neurofibroomia, joten diagnoosi on hänen kohdallaan varma.

Häiritseviä neurofibroomia voidaan ihosta poistaa kirurgisesti. Muuten hoito on oireenmukaista, sillä parantavaa hoitoa ei ole.

Käytettyjä lähteitä

Helm MF. Dermatologic manifestations of neurofibromatosis type 1. eMedicine «https://emedicine.medscape.com/article/1112001-overview»1 (vaatii käyttäjätunnuksen).

Ferner R. Neurofibromatosis type 1. Orphanet «Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) (Orphanet)»12