Etusivu » Avoin ductus arteriosus (Orphanet)

Avoin ductus arteriosus (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
4.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Synnynnäinen tila, jossa ductus arteriosus, eli avoin valtimotiehyt, pysyy avoimena yli 3 kk:n iässä. Suurin osa potilaista on oireettomia, kun tiehyt on pieni. Suuremmat tiehyeet aiheuttavat tyypillisen jatkuvan sivuäänen, joka kuuluu parhaiten vasemmalla rinnan yläosassa solisluun alla. Sydämen nopealyöntisyys, hengityksen raskaus, väsyminen ja kasvun hitaus ovat tavallisia oireita. Jos oikovirtaus on suuri, se voi johtaa huonoon kehitykseen, toistuviin hengitystieinfektioihin ja sydämen toiminnan vajaukseen. Tila on tytöillä kaksi kertaa yleisempi kuin pojilla.

Useimmiten syy jää tunnistamattomaksi. Periytymistapaa pidetään polygeenisenä, jolloin sen uusiutumisriski ensimmäisen asteen sukulaisilla on 3 %. Se voi myös liittyä kromosomipoikkeavuuksiin (21- ja 18-trisomia), synnytyksen aikaiseen hapenpuutteeseen ja tiettyihin oireyhtymiin (Rubinstein-Taybi «Rubinstein-Taybin syndrooma (Orphanet)»2, CHARGE), mutta suvuittain esiintyminen on harvinaista. Yksittäisenä oireena sitä on joissakin perheissä esiintynyt vallitsevasti tai peittyvästi periytyvänä. Se voi myös esiintyä Char-oireyhtymässä, MYH11-geenin mutaatioihin liittyvässä perinnöllisessä aortta-aneurysmassa ja oireyhtymässä, jossa avoin tiehyt liittyy kaksipurjeiseen (bikuspinen) aorttaläppään ja käden rakenteellisiin poikkeavuuksiin.

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja sydämen kaikututkimukseen virtausmittauksineen. Tila voidaan hoitaa joko prostaglandiinisynteesin inhibiittorilla, kuten ibuprofeenilla (alle 34-viikkoiset lapset) tai kirurgisesti (vanhemmat lapset). Avoimeen valtimotiehyeen liittyy ennenaikaisilla ja pienipainoisilla lapsilla hemodynamiikan epävakaudesta johtuvia ongelmia. Mikäli avoin valtimotiehyt on oireeton ja pieni, eliniän ennuste on normaali, mutta siihen liittyy elinikäinen kohonnut endokardiittiriski. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/2 000 täysiaikaista syntynyttä, mutta luku on korkeampi ennenaikaisesti syntyneillä. Ks. myös Sivuääni lapsen sydämessä «Sivuääni lapsen sydämessä»3.

Orphanet ORPHA706 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=208»1