Etusivu » Unilateraalinen adaktylia (Orphanet)

Unilateraalinen adaktylia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
4.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Toispuoleisessa sormien puutoksessa tyypillisesti 2-5 sormien loppupäät puuttuvat ja peukalo on pienikokoinen. Lyhyissä sormentyngissä saattaa olla pieniä kynsien jäänteitä. Vastaavat kämmenluut ovat myös enemmän tai vähemmän lyhentyneet. Muissa raajoissa rtg-löydökset ovat täysin normaalit. Poikkeavuus esiintyy sattumanvaraisesti oikeassa tai vasemmassa kädessä samankin perheen eri jäsenillä. On kuvattu vain kaksi perhettä, joiden perusteella on epäilty autosomaalista vallitsevaa periytymistä. Unilateraalinen adaktylia voi esiintyä myös yksittäisinä tapauksina. Esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1/1 000 000.

Orphanet ORPHA973 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1293»1