Etusivu » Synnynnäinen sukraasi-isomaltaasin puute (Orphanet)

Synnynnäinen sukraasi-isomaltaasin puute (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Kyseessä on synnynnäinen hiilihydraatti-intoleranssi johon kuuluu oligo- ja disakkaridien malabsorptio. Oireet ilmaantuvat normaalisti rintamaidosta vieroituksen yhteydessä, kun ruokavalioon tulee mukaan tärkkelystä ja sukroosia. Oireina on ripulia, oksentelua ja mahakipuja. Tila periytyy autosomissa resessiivisesti ja johtuu mutaatioista sukraasi-isomaltaasissa, jota tarvitaan sukroosin ja tärkkelyksen pilkkomiseksi monosakkarideiksi. Tilaan on olemassa entsyymikorvaushoito. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/5 000.

Orphanet ORPHA35122 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10373»1