18-trisomia (Orphanet)

18-trisomia (Edwardsin oireyhtymä) on harvinainen kromosomipoikkeavuus, joka johtuu ylimääräisestä kromosomista 18. Siihen liittyy vaikea kehitysvammaisuus, kasvun hidastuminen ja vaihtelevia synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/6 000–8 000 vastasyntynyttä. Yli 95 % sikiöistä, joilla on 18-trisomia, kuolee kohdussa. Tuntemattomasta syystä selviytyminen on yleisempää tytöillä, joten elävänä syntyneistä lapsista 18-trisomia on yleisempi tytöillä.

Yleisimpiä synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia ovat sydänviat (esim. kammio- ja eteisseinäaukot tai avoin valtimotiehyt) sekä virtsateiden, munuaisten ja ruuansulatuskanavan rakennepoikkeavuudet (esim. hevosenkenkämunuainen, munuaisen puuttuminen tai ruokatorven umpeuma). 18-trisomiaan liittyy yleensä pieni syntymäpaino. Muita tyypillisiä piirteitä voi olla esim. pienikokoinen pää, pieni leuka, matalalla sijaitsevat ja poikkeavasti muodostuneet korvalehdet, nyrkissä olevat kädet, joissa sormet menevät päällekkäin, sekä jalkojen virheasennot (esim. kampurajalka tai ns. keinutuolijalkaterä). Lisäksi voi esiintyä keskiviivan kehityshäiriöitä, kuten huuli- tai suulakihalkio, omfaloseele (napanuoratyrä) tai meningomyeloseele (aivokalvoselkäydintyrä). Harvinaisempia ilmentymiä voivat olla mm. värttinäluun puuttuminen ja nivelten jäykistymät (artrogrypoosi). Aivojen kehityshäiriöitä voi olla esim. pikkuaivojen vajaakehitys, aivokurkiaisen puuttuminen tai holoprosenkefalia (etuaivojen jakautumattomuus). Suurimmassa osassa tapauksista 18-trisomia johtaa keskenmenoon tai menehtymiseen ensimmäisen elinvuoden aikana. Pidempään elävillä on yleensä vaikea kehitysvamma.

Suurimmalla osalla on erillinen ylimääräinen kromosomi 18. Alle 5 %:lla 18-trisomia on mosaiikkimuotoisena (vain osassa soluista), jolloin oirekuva voi vaihdella paljon. Harvoin 18-trisomian aiheuttaa translokaatio kromosomin 18 ja jonkin toisen kromosomin välillä. 18-trisomia todetaan kromosomitutkimuksella (karyotyyppi) tai molekyylikaryotyypitystutkimuksella (arrayCGH). Raskausaikana 18-trisomia aiheuttaa usein suurentuneen riskiluvun varhaisraskauden yhdistelmäseulonnassa. Myös odottajan verinäytteestä tehtävä sikiöperäisen DNA:n tutkimus (NIPT, noninvasiivinen prenataalitutkimus) on herkkä tunnistamaan 18-trisomian. Raskausajan ultraäänitutkimuksissa on yleensä kromosomipoikkeavuuteen viittaavia löydöksiä. Seulonnoissa herännyt 18-trisomian epäily varmistetaan yleensä istukka- tai lapsivesinäytteen kromosomitutkimuksella. 18-trisomia ei ole perinnöllinen, trisomian toistumisriski vanhempien myöhemmissä raskauksissa on n. 1 %. Jos taustalla on jommankumman vanhemman tasapainottunut translokaatio, toistumisriski voi olla suurempi.

Hoito on oireenmukaista. Rakennepoikkeavuuksien kirurginen hoito ei juuri vaikuta ennusteeseen: 90 % lapsista menehtyy ennen ensimmäistä ikävuotta. Pidempää selviytymistä (joissain tapauksissa aikuisuuteen) on kuvattu lähinnä mosaiikkimuotoisessa tai osittaisessa (translokaatioon liittyvässä) 18-trisomiassa.

Orphanet ORPHA3380 Tämä artikkeli perustuu lokakuussa 2024 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.