Etusivu » NARP-syndrooma (Orphanet)

NARP-syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
5.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Syndrooma saa nimensä sanoista Neuropatia, Ataksia ja Retinitis Pigmentosa (NARP). Kyseessä on kliinisesti heterogeeninen etenevä tila, jolle on tyypillistä proksimaalinen lihasheikkous, sensomotorinen neuropatia, pikkuaivoataksia ja retinopatia.

Tautiin kuuluu suuri kliininen vaihtelu, selkeät oireet alkavat tyypillisesti nuorilla aikuisilla. Lapsuusiän oireisiin kuuluvat oppimisvaikeudet, kehitysviivästymät ja ataksia, toisella vuosikymmenellä kehittyvät silmäoireet, proksimaalinen lihasheikkous ja sensorinen neuropatia. Vaihteleviin silmäoireisiin kuuluvat retinopatia, retinitis pigmentosa «Retinitis pigmentosa (Orphanet)»2, hitaat pupillireaktiot, nystagmus, silmänliikehäiriöt, hämäräsokeus ja näkökenttien pieneneminen. Muita oireita ovat lyhytkasvuisuus, epileptiset kohtaukset, kortikospinaalisen radan atrofia, masennus, dementia, uniapnea, kuulon lasku ja sydämen rytmihäiriöt.

Oireyhtymä periytyy äidiltä, nainen voi siirtää sen kaikkiin jälkeläisiinsä. Sen aiheuttaa mitokondriaalinen mutaatio, kaksi eri mutaatiota on kuvattu. Suurimmalla osalla potilaista 70-90 % mitokondriaalisesta DNA:sta on mutatoitunut. Taudin kliininen vaikeus riippuu mutaation määrästä.

Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin, elektroretinografiaan ja geenitestiin. Perifeerinen neuropatia nähdään ENMG:ssä ja magneettikuvaukselle voidaan selvittää keskushermostoatrofiaa taudin myöhäisvaiheissa. Seerumin laktaatti voi olla normaali tai koholla. Sikiöaikainen diagnoosi on mahdollista, jos perheen mutaatio tiedetään.

Hoito on oireenmukaista, äkillisesti paheneva asidoosi hoidetaan natriumbikarbonaatilla tai natriumsitraatilla, ja lisäksi käytetään antioksidanttihoitoa sekä lääkkeitä epilepsiaan, dystoniaan ja kardiomyopatiaan. Potilaat tarvitsevat psyykkistä tukea ja asianomaisten erikoisalojen kontrolleja taudin etenemisen seuraamiseksi. Vältettäviä lääkkeitä ovat valproaatti, barbituraatit, anestesia ylipäänsä ja dikloroasetaatti. Koska tauti on etenevä, potilaat tulevat lisääntyvästi riippuvaisiksi muiden avusta. Elämänlaatu heikentyy selvästi. Potilaat voivat sokeutua ja kuuroutua sekä joutua pysyvästi pyörätuoliin etenevän lihasheikkouden vuoksi. Esiintyvyydeksi on arvioitu 0.8-1/100 000.

Orphanet ORPHA644 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=182»1, Aikakauskirja Duodecim «http://www.terveysportti.fi/xmedia/duo/duo93737.pdf»2