Etusivu » Isoloitu brakykefalia (Orphanet)

Isoloitu brakykefalia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
5.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Isoloitu brakykefalia l. lyhytkalloisuus on nonsyndroominen kraniosynostoosi l. kallon saumojen sulkeutumishäiriö, jossa molemmat koronaarisuturat sulkeutuvat ennenaikaisesti. Tästä seuraa kallon deformiteetti: leveä tasainen otsan alue ja palpoitavat koronaariharjanteet. Kallon etu-takamitta on lyhyt ja sitä kompensoi suurentunut ohimoiden välimitta. Tilaan voi liittyä muutoksia kasvojen piirteissä. Koholla oleva kallonsisäinen paine on yleinen ja siihen voi liittyä älyllistä jälkeenjääneisyyttä. Etiologia on vielä toistaiseksi avoin, suurin osa tapauksista on sporadisia mutta perinnölliseksi on raportoitu n. 14 % tapauksista. Mutaatio fibroblast growth factor – reseptorissa 3 (FGFR3) on identifioitu 74 %:ssa periytyviä ja 17 %:ssa sporadisia tapauksia mutta myös muita, ulkoisia tekijöitä epäillään. Diagnoosi on kliininen ja apuna käytetään kuvantamista sekä mutaatioanalyysiä. Tärkein hoitomuoto on kirurginen. Ennuste myös kognition suhteen on leikkauksen jälkeen hyvä. FGFR3-mutaation kantajien kokonaisennuste on heikompi. Esiintyvyydeksi syntyessä on arvioitu 1/20 000.

Orphanet ORPHA35099 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10369»1