Etusivu » Hypokondroplasia (Orphanet)

Hypokondroplasia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
5.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Tilalle on ominaista lyhytkasvuisuus, lievä ristiselän lordoosi ja kyynärnivelen ekstensiovajaus, myös länkisäärisyyttä esiintyy. Nämä kliiniset piirteet ilmenevät tavallisesti lapsuuden aikana, muita kehityshäiriöitä ei esiinny. Hypokondroplasia muistuttaa läheisesti akondroplasiaa, mutta kliiniset ja radiologiset löydökset ovat lievemmät. Aikuispituus vaihtelee 132-147 cm välillä. Tila periytyy autosomissa dominantisti, sen aiheuttaa mutaatio fibroblastien kasvutekijän reseptori-3-geenissä (FGFR3). Kuvantamistutkimuksissa näkyvät tyypilliset luuston kehityshäiriöt. Hoito on oireenmukaista, elinaikaennuste on normaali. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/33 000.

Orphanet ORPHA429 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=161»1