Etusivu » BOR-syndrooma (Orphanet)

BOR-syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
6.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Brankio-otorenaaliseen oireyhtymään (BOR) kuuluvat kidustaskuperäiset anomaliat, kuulon heikentyminen ja munuaisten kehityshäiriöt, jotka voivat johtaa krooniseen munuaisten vajaatoimintaan. Taudin ilmiasu vaihtelee suuresti sairastuneesta perheestä toiseen ja samankin perheen eri yksilöiden välillä. Mm. joillain ei ole lainkaan munuaisten anomalioita. BOR periytyy autosomissa dominantisti. Aiheuttajageeni EYA1:n (kromosomissa 8) mutaatio tai deleetio on löydetty n. 40 %:lta potilaista. Sikiöaikainen diagnostiikka on mahdollista, jos perheen mutaatio on identifioitu. Hoito on oireenmukaista ulottuen kuulonhuollosta aina dialyysiin asti, mikäli munuaisten vajaatoiminta on vaikea. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/40 000.

Orphanet ORPHA107 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=237»1