Etusivu » Tappi- ja sauvasolujen dystrofiat (Orphanet)

Tappi- ja sauvasolujen dystrofiat (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Perinnöllisiä retinan rappeumasairauksia, jotka kuuluvat pigmenttiretinopatioiden ryhmään. Tautiin kuuluvat retinan ja erityisesti makulan alueen pigmenttikertymät, jotka näkyvät silmänpohjatutkimuksessa. Tappisolut vaurioituvat primaaristi, joskus tappi- ja sauvasoluja menetetään yhtä aikaa. Oireina ovat näön heikkeneminen, värinäön ongelmat, valoyliherkkyys ja sentraalisen näköalueen herkkyyden heikentyminen, joita seuraa perifeerisen näön asteittainen katoaminen ja hämäräsokeus. Taudinkulku on vaikeampi kuin retinitis pigmentosa-taudissa johtaen varhemmin sokeuteen. Loppuvaiheessa näitä kahta tautia ei kuitenkaan voi erottaa toisistaan. Dystrofiat ovat useimmiten itsenäisiä eivätkä liity muihin syndroomiin; ne ovat geneettisesti heterogeenisia. Diagnoosi perustuu anamneesiin, silmänpohjatutkimukseen ja elektroretinogrammiin. Ennuste näön suhteen on huono eikä spesifiä hoitoa ole olemassa. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/40 000.

Orphanet ORPHA1872 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1843»1