Etusivu » Ondinen syndrooma (Orphanet)

Ondinen syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
7.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Synnynnäinen sentraalinen hypoventilaatiosyndrooma, joka johtuu vaikeasta hengityksen sentraalisen autonomisen säätelyn häiriöstä ja autonomisen hermoston vajaatoiminnasta. N. 90 %:lla potilaista löydetään PHOX-2B-geenin heterotsygootti mutaatio. Syndroomaan liittyy Hirschsprungin tauti 16 %:ssa tapauksia. Vaikka kuolleisuus on suurta ja mekaanisen ventilaation tarve elinikäinen, pitkäaikaisennuste todennäköisesti parantuu moniammatillisen hoidon ja potilaiden koordinoidun seurannan vuoksi. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/200 000 elossa syntynyttä.

Orphanet ORPHA661 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2497»1