Etusivu » Gaucherin tauti (Orphanet)

Gaucherin tauti (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
10.11.2019 • Päivitetty kokonaisuudessaan
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Lysosomaalinen varastointihäiriö, jossa on kolme päätyyppiä, sikiöaikainen muoto ja sydänoirein esiintyvä muoto. Kliininen oirekuva vaihtelee suuresti.

  • Tyyppi 1: krooninen, joka muodostaa 90 % kaikista tapauksista. Taudinkuvaan kuuluvat pernan ja maksan suurentuminen, luusto-oireet (kivut, luun infarktit ja osteonekroosi) sekä sytopenia (trombosytopenia, anemia ja harvemmin neutropenia) ilman neurologisia oireita. Ennuste on hyvä.
  • Tyyppi 2: akuutti neurologinen muoto, johon liittyy varhain kehittyvä ja nopeasti etenevä aivorungon toimintahäiriö ja sisäelinten suurentumat, jotka johtavat lapsen kuolemaan alle 2-vuotiaana.
  • Tyyppi 3: subakuutti neurologinen muoto, joka alkaa lapsuus- tai nuoruusiässä. Sen muodostaa etenevä enkefalopatia, jonka oireina ovat silmänliikehäiriöt, epilepsia ja ataksia yhdessä Tyyppi 1-löydösten kanssa. Ilman spesifistä hoitoa johtaa kuolemaan muutamien vuosien kuluessa.
  • Sikiöaikainen muoto: ilmenee sikiön liikkeiden vähenemisenä tai puutteena tai vaikeana turvotuksena (anasarca).
  • Sydänoireinen muoto: pääoire on aortan ja sydämen hiippa- ja mitraaliläpän etenevä kalkkeutuminen.

Tauti periytyy autosomissa peittyvästi ja aiheutuu mutaatioista GBA-geenissä, joka koodaa lysosomaalista entsyymiä glukoserebrosidaasia tai harvinaisissa tapauksissa mutaatioista PSAP-geenissä, joka koodaa edellä mainitun entsyymin aktivaattoria. Glukoserebrosidaasin puute johtaa glukosylseramidaasin kertymiseen maksan, pernan ja luuytimen (Gaucherin solut) retikuloendoteelisoluihin. Diagnoosi saadaan mittaamalla valkosolujen glukoserebrosidaasimäärä. Genotyyppaus varmistaa diagnoosin.

Tyyppeihin 1 ja 3 on hoitona entsyymisubstituutiohoito (imigluseraasi tai velagluseraasi) ja substraatin kertymistä estävä lääke (miglustaatti) ja tyyppiin 1 eliglustaatti, mikä on substraattia vähentävä hoito. Näillä hoidoilla ei ole vaikutusta tyypissä 2. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/100 000. Ilmaantuvuus on yleensä 1/60 000, mutta voi olla Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa jopa 1/1 000.

Orphanet ORPHA355 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=644»1, Aikakauskirja Duodecim «http://www.terveysportti.fi/xmedia/duo/duo95246.pdf»2