Etusivu » Hereditaarinen hemorraginen telangiektasia (Orphanet)

Hereditaarinen hemorraginen telangiektasia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Rendu-Osler-Weberin tai Oslerin tauti eli hereditaarinen hemorraginen telangiektasia on verisuonien uudismuodostuksen (angiogeneesin) häiriö. Se aiheuttaa valtimoiden ja laskimoiden laajentumia, ihon ja limakalvojen verenvuotoisia telangiektasioita ja sisäelinten valtimo-laskimo-oikovirtauksia. Yleisimpiin kliinisiin ilmentymiin kuuluvat krooninen, anemiaa aiheuttava nenäverenvuoto sekä ihon ja limakalvojen teleangiektasiat, jotka ilmaantuvat aikuisiällä ja lisääntyvät iän myötä. Sisäelinten valtimo-laskimoepämuodostumat voivat olla oireettomia tai johtaa sijainnista riippuen vaihtelevanasteisiin ja -laatuisiin komplikaatioihin.

Periytyminen tapahtuu autosomissa vallitsevasti ja penetranssi on lähes täydellinen 50 ikävuoden jälkeen. Tauti aiheutuu pääasiassa mutaatioista ACVRL1- ja ENG- geeneissä, jotka ovat mukana transformoivan kasvutekijä-β:n (TGF-β) signaalireiteillä. Kapillaarisuonten angiogeneettinen homeostaasi on heikentynyt, mikä johtaa liialliseen uudissuonimuodostukseen ja siten lisääntyviin telangiektasioihin ja valtimo-laskimo-oikovirtauksiin. Joissakin harvinaisissa tapauksissa tauti aiheutuu SMAD4-geenin mutaatioista, jolloin potilaalla on lisäksi juveniili polypoosi.

Diagnoosi on kliininen ja perustuu niin sanottuihin Curacaon kriteereihin: toistuvat nenäverenvuodot, ihon ja/tai limakalvojen telangiektasiat ja näiden esiintyminen suvussa. Keuhkojen, maksan tai hermoston oireet voivat korvata yhden edellä mainituista. Geenianalyysi varmistaa diagnoosin ja selvittää perheen mutaation. Hoito koostuu anemian ja nenäverenvuotojen hoidosta sekä valtimo-laskimoepämuodostumien varhaisesta havaitsemisesta ja sulkemisesta. Suurimmalla osalla potilaista on normaali elinaikaennuste, tämä riippuu kuitenkin mahdollisista sisäelinvaurioista. Potilailla, joilla keuhkojen valtimo-laskimo-oikovirtauksia ei ole huomattu, on raportoitu raskauteen liittyviä kuolemantapauksia. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/5 000 -8 000.

Orphanet ORPHA774 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=236»1