Etusivu » Femur-fibula-ulna-kompleksi (Orphanet)

Femur-fibula-ulna-kompleksi (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
8.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Kyse on synnynnäisestä kehityspoikkeamasta, jonka etiologia on tuntematon. Tila on yleisempi miehillä. Sille on tunnusomaista hyvin vaihtelevat reisi-, pohje- ja kyynärluun kehityspoikkeamat, jotka voivat olla huomattavan epäsymmetrisiä. Löydöksiin voi kuulua reisi- ja pohjeluun proksimaalisen pään puuttuminen ja yläraajan kyynärluun puolen epämuodostuma. Aksiaalinen luuranko, sisäelimet ja kognitiivinen tila ovat tavallisesti normaalit. Tila ei lyhennä elinikää. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.

Orphanet ORPHA2019 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1952»1