Etusivu » Synnynnäiset myasteeniset syndroomat (Orphanet)

Synnynnäiset myasteeniset syndroomat (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Ryhmä perinnöllisiä hermo-lihasliitoksen toimintahäiriöitä, joiden oireet alkavat tavallisesti vastasyntyneenä, mutta voivat ilmaantua vasta lapsuus- tai nuoruusiällä tai jopa aikuisena. Oireille on tyypillistä raajojen ja aksiaalisten lihasten heikkous sekä hypotonia (varhain alkavissa muodoissa), silmälihasten heikkous johtaen ptoosiin ja oftalmoplegiaan sekä kasvojen ja bulbaarialueen lihasheikkous vaikeuttaen imemistä ja nielemistä ja johtaen dysfoniaan. Oireet vaihtelevat ja pahenevat fyysisestä ponnistelusta. Vaikeisiin muotoihin kuuluu hengitysongelmia. Taudit voidaan jakaa kolmeen alaryhmään taustalla olevan geenimutaation perusteella, joka tunnetaan n. puolessa tapauksista.

  • Yleisimmät, postsynaptiset muodot (hidaskanava- ja nopeakanavasyndroomat) aiheutuvat mutaatioista, jotka johtavat asetyylikoliinireseptorien vähentyneeseen määrään.
  • Synaptinen muoto johtuu asetyylikoliiniesteraasin puutteesta, mikä johtuu ko. entsyymin rakenteeseen vaikuttavan geenin mutaatioista.
  • Presynaptinen muoto on harvinainen ja johtuu mutaatioista koliiniasetyltransferaasia koodaavassa geenissä.

Periytyminen tapahtuu autosomissa resessiivisesti, paitsi hidaskanavasyndrooma periytyy autosomissa dominantisti. Diagnoosiin päästään perhehistorian ja taudin varhaisen alun perusteella, määrittämällä taudin fysiopatologinen tyyppi ENMG-tutkimuksessa, tarkkailemalla hoitovastetta antikolinesteraasille, elektronimikroskopialla ja geenianalyysillä. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Antikolinesteraasit ovat tehokkaita nopeakanavasyndroomissa ja presynaptisessa muodossa. Hoidon osana voidaan käyttää 3,4-diaminopyridiiniä. Paroksetiinia ja kinidiiniä suositellaan hidaskanavasyndroomassa. Ennustetta on vaikea arvioida. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-2/500 000.

Orphanet ORPHA590 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=8737»1, Aikakauskirja Duodecim «http://www.terveysportti.fi/xmedia/duo/duo93269.pdf»2