Etusivu » Paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria (Orphanet)

Paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Hankittu klonaalinen hematopoieettinen kantasoluhäiriö, jolle on ominaista hemolyyttinen anemia, jopa pansytopeniaan johtava luuytimen vajaatoiminta ja toistuvat suonitukokset. Tauti on yleisin nuorilla aikuisilla. Kalpeus, uupumus ja hengästyminen ovat yleisiä oireita. Lisäksi voi esiintyä keltaisuutta, samoin ien- tai nenäverenvuotoa. Hemoglobinuria johtaa yölliseen ja aamuiseen tummaan virtsaan, potilailla voi olla myös munuaisten vajaatoimintaa. Sijainnista riippuen tromboottiset tapahtumat (esiintyy 40 %:lla) voivat aiheuttaa vatsakipuja, suoliston iskemiaa, maksan suurentumista, askitesta tai päänsärkyjä.

Tauti on krooninen ja hemolyyttisiä kriisejä voi puhjeta mm. rokotusten, leikkausten, infektioiden ja antibioottihoitojen yhteydessä. Luuytimen vajaatoiminta voi ilmaantua alkuoireena tai sitten taudin myöhäiskomplikaationa. Taudin aiheuttaa PIGA-geenin somaattinen mutaatio X-kromosomissa. Geeni koodaa proteiinia, joka osallistuu glykosylfosfatidylinositol (GPI)-liitoksen biosynteesiin. Mutaatio tapahtuu yhdessä tai useammassa hematopoieettisessa solussa ja johtaa kaikkien GPI:hin liittyneiden solukalvoproteiinien osittaiseen tai täydelliseen puutteeseen.

Diagnoosi perustuu GPI:n liittyvän antigeenipuutoksen osoittamiseen punasoluissa ja granulosyyteissä virtaussytometrialla. Geenianalyysi on epäluotettava. Hoito on pääasiassa oireenmukaista: verensiirrot, EPO-hoidot, glukokortikoidit ja antikoagulantit. Myös monoklonaalinen vasta-aine ekulitsumabi on käytössä, mutta vain luuydinsiirto parantaa pysyvästi hematopoieesin häiriön. Ennuste riippuu taudin vaikeusasteesta, keskimääräinen elossaoloaika on noin 10 vuotta. Menehtyminen voi tapahtua tromboosiin, verenvuotoon tai infektioihin, jotka johtuvat luuytimen toiminnanvajauksesta. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/500 000.

Orphanet ORPHA447 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=21»1