Etusivu » Glykogeenia haaroittavan entsyymin puutos (Andersenin tauti) (Orphanet)

Glykogeenia haaroittavan entsyymin puutos (Andersenin tauti) (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Glykogeenia haaroittavan entsyymin (Glycogen branching enzyme, GBE) puutos tunnetaan myös nimillä Andersenin tauti, amylopektinoosi ja glykogeenin varastointisairaus tyyppi 4. Glykogeenin varastointisairauksista n. 3 % on tätä vaikeaa muotoa, jossa GBE:n puute johtaa epänormaalin glykogeenin kertymiseen. Kliininen kuva on hyvin vaihteleva ja vaikuttaa maksaan ja lihaksistoon. Lapset syntyvät normaaleina mutta jo ensimmäisten elinkuukausien aikana maksa suurentuu ja kehittyy hypotoniaa ja kehitysviivästymiä. Tauti voi edetä nopeasti maksakirroosiin, portahypertensioon ja askitekseen ja aiheuttaa kuoleman jo varhaislapsuudessa. Lihasoireiden alku vaihtelee sikiöajasta aikuisuuteen. Vaikein muoto, joka alkaa sikiöaikana, johtaa kuolemaan vastasyntyneenä. Potilailla, joilla on taudin synnynnäinen muoto, on vaikea hypotonia, kardiomyopatia, hengitysvajaus ja neurologisia oireita. Lievemmille, myöhemmin kehittyville muodoille on tyypillistä lihasheikkous, kardiomyopatia ja sydämen vajaatoiminta.

Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti, sen aiheuttavat mutaatiot GBE:ä koodaavassa GBE1-geenissä (kromosomi 3). Diagnoosi perustuu maksabiopsiassa nähtävään epänormaaliin glykogeenimäärään sekä entsyymipuutteeseen maksa-, lihas-, puna- tai sidekudossoluissa. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Spesifiä hoitoa ei ole. Maksansiirtoa käytetään tapauksissa, joihin ei liity sydänsairautta. Ennuste vastasyntyneiden tautimuodossa ja ilman maksansiirtoa on huono. Muiden muotojen ennuste riippuu taudin laajuudesta, vaikeusasteesta ja etenemisestä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/1 000 000.

Orphanet ORPHA367 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=16»1