Etusivu » Synnynnäinen faktori VII:n puutos (Orphanet)

Synnynnäinen faktori VII:n puutos (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Perinnöllinen verenvuototauti, joka aiheutuu faktori VII:n (FVII) puutteesta. Kliininen kuva vaihtelee suuresti eikä taudin vaikeusasteen ja FVII:n jäljellä olevan aktiivisuustason välillä ole selkeää yhteyttä. Taudinkuva voi olla hyvin vaikea, jolloin esiintyy aivoverenvuotoja tai toistuvasti verta nivelissä, tai keskivaikea, jolloin kehittyy ihon ja limakalvojen verenvuotoa (nenäverenvuoto, runsaat kuukautiset) tai vuotoa kirurgisten toimenpiteiden aikana. Myös monet voivat olla oireettomia, vaikka FVII-tasot ovat hyvin matalia. Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti, sen aiheuttavat mutaatiot F7-geenissä (yli 250 erilaista on kuvattu kromosomissa 13), joka koodaa FVII:a. Heterotsygootit ovat oireettomia, homotsygootit saavat kliinisen taudin. Diagnoosi vahvistuu FVII-aktiivisuustason mittauksilla, oireita tulee vasta, kun aktiivisuus on alle 30 % normaalista. Korvaushoitona käytetään konsentroitua tai rekombinantti aktivoitua FVII:a, oireettomien potilaiden hoito ei ole vielä vakiintunut. Ennuste on hyvä paitsi vaikeassa taudinmuodossa, jos korvaushoitoa ei ole saatavilla. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/300 000.

Orphanet ORPHA327 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=916»1