Etusivu » Perinnöllinen elliptosytoosi (Orphanet)

Perinnöllinen elliptosytoosi (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.3.2015
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Harvinainen, kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen punasolujen tukirangan häiriö, joka aiheuttaa vaihtelevanasteista hemolyyttista eli punasolujen hajoamisesta johtuvaa anemiaa. Suurin osa potilaista on kuitenkin oireettomia.

Tauti voi ilmaantua missä iässä tahansa ja taudinkuva on vaihteleva. Useimmilla se on enimmäkseen oireeton tai aiheuttaa lievää hemolyyttista anemiaa, keltaisuutta, pernan suurentumista ja sappikiviä. Joskus harvoin anemia voi johtaa vaikeaan turvotukseen jo sikiöaikana (hydrops fetalis). Vastasyntyneen poikilosyyttinen elliptosytoosi voi olla oireiltaan vaikea ensimmäisen elinvuoden aikana, mutta myöhemmin, 4 kk:sta 2 vuoden ikään, hemolyysi vähenee. Myös tulehdustautien tai raskauden aikana voi esiintyä ohimenevää poikilosytoosia, joka johtaa hemolyyttiseen anemiaan aiemmin oireettomilla henkilöillä. Perinnöllinen pyropoikilosytoosi (HPP) on vakava, jo imeväisiässä verensiirroista riippuvainen hemolyyttisen anemian muoto, joka voi aiheuttaa myös vastasyntyneen keltaisuutta. Alle 10 % potilaista sairastaa HPP-muotoa. Vaikean anemian komplikaatioita ovat kasvun hidastuminen, ulkoneva otsa, huomattava pernan suurentuminen ja varhainen sappikivitauti. Joissakin tapauksissa Parvovirus B19 voi aiheuttaa punasolujen äkillisen puutteen.

Kaikki tautimuodot periytyvät autosomissa vallitsevasti lukuun ottamatta HPP:tä, joka periytyy autosomissa peittyvästi. Tauti aiheutuu punasolujen tukirangan proteiinien poikkeavuuksista. Taustalla vaikuttavat geenit koodaavat spektriinin alfa- (SPTA1) ja beeta-ketjuja (SPTB), erytrosyytin kalvosidosproteiinia 4.1(EPB41) tai glykoforiini C:tä (GYPC). Heterotsygoottiset mutaatiot aiheuttavat yleensä tavallisen perinnöllisen elliptosytoosin. HPP-potilaat ovat yleensä alfa- tai beeta-spektriinin missense-mutaatioiden yhdistelmähetero- tai homotsygootteja. HPP voi johtua myös yhdestä spekriinin alfa-ketjun mutaatiosta yhdessä sen heikosti ilmenevän alleelin (alfa-LELY) kanssa.

Tunnusomainen laboratoriolöydös on veren sivelyvalmisteen soikeat punasolut, elliptosyytit. Punasolujen osmoottinen hauraus ei paljasta tavallista elliptosytoosia, mutta on HPP:ssä lisääntynyt. Punasolujen kalvoproteiinien natriumdodekyylisulfaatti - geelielektroforeesi (SDS-PAGE) voi osoittaa rakenneproteiinien määrälliset tai laadulliset poikkeavuudet. Punasolun keskitilavuus (MCV) on 50 - 60 fl. Geenitutkimus voi löytää tautia aiheuttavan, diagnoosin varmistavan mutaation. Perinnöllisyysneuvonta on aiheellinen. Koska tauti on harvoin henkeä uhkaava, sikiödiagnostiikkaa ei yleensä tarvita kuin HPP-tapauksissa, joissa myös heikosti ilmenevän alleelin (alfa-LELY) tutkimus on aiheellinen.

Useimmiten elliptosytoosi ei vaadi hoitoa, koska se ei uhkaa henkeä tai vaikuta elinikään. Vaikeimmissa muodoissa voidaan tarvita foolihappoa, punasolutiivisteitä ja pernan poisto (yli 5-vuotiailla). Potilaita tulisi kuitenkin seurata hemolyysiä aiheuttavien elämäntapahtumien aikana. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/1000-1/4000, mutta se saattaa olla aliarvio oireettomien potilaiden vuoksi. Malaria-alueilla (Länsi- ja Keski-Afrikassa) esiintyvyys saattaa olla jopa 1/50.

Orphanet ORPHA288 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3655»1