Etusivu » Autosomissa peittyvästi periytyvä munuaisten monirakkulatauti (Orphanet)

Autosomissa peittyvästi periytyvä munuaisten monirakkulatauti (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Tässä perinnöllisessä taudissa esiintyy kystia, jotka vaurioittavat munuaisten kokoojaputkia. Mukana on usein myös maksamuutoksia. Heti syntymän jälkeen havaitaan suurentuneet munuaiset sekä valtimoperäinen hypertensio ja virtsatietulehduksia, jotka molemmat voivat olla vaikeita. Maksamuutokset voivat olla oireettomia tai aiheuttaa porttilaskimon kohonneen verenpaineen ja sappiteiden tulehduksia, kuten kolangiitin. Maksan toiminta säilyy kuitenkin normaalina. Tauti periytyy resessiivisesti, sen aiheuttaa PKHD1-geeni (kromosomi 6). Geenissä on yli 80 eksonia, se koodaa fibrokystiini-proteiinia.

Munuaisten ultraääni näyttää runsaskaikuiset ja suurentuneet munuaiset, joissa voi olla kystia. Urografiassa varjoaineen siirtyminen kokoojaputkiin on viivästynyt, koepalassa nähdään kokoojaputkien kystisiä laajentumia. Maksan ultraäänessä havaitaan sappiteiden laajentumia, heterogeeninen maksa ja mahdollisesti porttilaskimon kohonnut verenpaine. Vaikein komplikaatio on munuaisten vajaatoiminta, mutta loppuvaiheen tauti harvoin kehittyy ennen 15 vuoden ikää. Munuaisten vajaatoiminnan hoitona on dialyysi ja munuaissiirto. Sikiödiagnostiikka on mahdollista vaikeissa muodoissa. Ultraäänitutkimuksessa nähdään tiiviskaikuiset, suuret munuaiset ja lapsiveden puuttuminen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/85 000.

Orphanet ORPHA731 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=97»1