Etusivu » Zollinger-Ellisonin syndrooma (Orphanet)

Zollinger-Ellisonin syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Gastrinooman aiheuttama vaikea ulkustauti, joka johtuu lisääntyneestä vatsahappojen erityksestä. Naiset sairastuvat hieman useammin (1.3:1). Tauti havaitaan tavallisesti 40-50-vuotiaana; ylämahan kivut, närästys ja ripuli ovat tyypillisimmät oireet. Muina oireina esiintyy pahoinvointia, oksentelua, imeytymishäiriöitä ja painon laskua. Joillain esiintyy komplikaationa ruuansulatuskanavan verenvuotoja ja perforaatioita.

Taudin aiheuttaa gastriinia erittävä gastrinooma, joka tavallisimmin sijaitsee duodenumissa, haimassa tai vatsaontelon imusolmukkeissa. Se voi olla sporadinen (75 % tapauksista) tai liittyä MEN1:n (multiple endocrine neoplasia type 1, ks. «Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 (MEN1)(Orphanet)»2), mikä periytyy autosomissa dominantisti. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja kohonneeseen seerumin paasto-gastriinin tasoon. Mikäli taso on yli kymmenkertainen normaalista ja mahalaukun pH on alle 2, diagnoosi varmistuu. Jos nämä ehdot eivät täyty, tarvitaan vielä sekretiinistimulaatiotesti. Kuvaustutkimuksia tarvitaan gastrinooman paikantamiseksi ja gastroskopiaa pohjukaissuolihaavojen löytämiseksi.

Hoitona käytetään protonipumppusalpaajia. Noin 60-90 % gastrinoomista on pahanlaatuisia. Niiden hoito paikallisessa taudissa on kirurginen, metastasoineissa tapauksissa käytetään kemoterapiaa, somatostatiinia ja interferonianalogeja, maksametastaasien embolisaatiota ja mahdollisimman kattavaa kirurgiaa. Jos maksametastaaseja ei ole, 10 vuoden ennuste on 90-100 %. Mikäli maksametastaaseja on (65-75 % potilaista), 10 vuoden elossaoloennuste on 20-40 %. MEN1-potilaita hoidetaan harvoin kirurgisesti, koska tauti ei ole paikallinen, mutta 10 vuoden ennuste on kuitenkin 80-98 %. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.

Orphanet ORPHA913 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3595»1