Etusivu » Prionitaudit (Orphanet)

Prionitaudit (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Toiselta nimeltään tarttuvat spongiformiset enkefalopatiat (TSE) ovat harvinaisia tartuntatauteja, jotka vahingoittavat keskushermostoa. Tartuttavat agenssit muodostuvat isäntäsolun kalvoproteiinin, prioniproteiinin, epänormaalista isoformista. Taudeilla on yhteisenä piirteenä pitkä inkubaatioaika ja vaurioiden rajoittuminen keskushermostoon ilman tulehduksellista tai immunologista reaktiota, sen sijaan nähdään prioniproteiinin epänormaalin muodon kertymistä aivoihin.

Sporadinen Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) on taudin yleisin muoto ja käsittää 85 % kaikista tapauksista, sen syy on tuntematon. Tämän tyypillisesti nopeasti etenevän tautimuodon lisäksi esiintyy muita muotoja, joiden vuoksi diagnostiikka voi olla vaikeaa. Diagnostiikassa auttavat EEG ja 14-3-3-proteiinin toteaminen selkäydinnesteessä. Aivojen tutkimus ruumiinavauksessa tarvitaan diagnoosin vahvistamiseksi. Toistaiseksi ei ole olemassa testiä varhaisdiagnostiikan avuksi.

Muiden TSE-tyyppien etiologia tunnetaan. Perinnölliset TSE:t (geneettinen CJD, Gerstmann-Straussler-Scheinker ja fataali familiaalinen insomnia) johtuvat prioniproteiinia koodaavan PRNP-geenin mutaatioista. Hankitut TSE:t (Kuru, iatrogeeninen CJD, variantti CJD [vCDJ]) johtuvat kaikki kontaminaatiosta. Uusin TSE-muoto on vCDJ. Suurin osa tapauksista on todettu Iso-Britanniassa ja ne ovat mitä todennäköisimmin yhteydessä hullun lehmän tautiin (bovine spongiform encephalopathy, BSE). Taudille on tyypillistä potilaan nuori ikä, neurologisia oireita edeltävät psykiatriset oireet tai kivut, magneettikuvamuutokset, imunestejärjestelmästä löytyvä epänormaali prioniproteiini ja aivojen ”floridit plakit”. Hoito on oireenmukaista ja ennuste erittäin heikko. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/1 000 000.

Orphanet ORPHA56970 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10770»1