Etusivu » Etenevä supranukleaarinen halvaus (Orphanet)

Etenevä supranukleaarinen halvaus (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
30.11.2019 • Viimeisin muutos 21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Neurodegeneratiivinen sairaus, jolle on tyypillistä supranukleaarinen katsepareesi, tasapainovaikeudet, etenevä jäykistyminen ja lieväasteinen dementia. Tauti ilmaantuu tavallisesti 50-70-vuotiaana. Etenevästä supranukleaarisesta pareesista (PSP) on löydetty viisi kliinistä ilmenemismuotoa, jotka ovat myös patologisesti eroteltavissa.

• Klassinen PSP (Richardsonin syndrooma): yleisin kliininen ilmenemismuoto. Oireisiin kuuluu horjahteleva kävely, tasapainovaikeuksista johtuvat kaatuilut, kognitiivinen heikentyminen ja pystysuuntaisten silmänliikkeiden vaimentuminen. Potilaille kehittyy etenevästi lisää oireita, kuten puhevaikeuksia, ja lopulta supranukleaarinen katsehalvaus ja nielemisvaikeudet.

• PSP-parkinsonismi: ominaista pikemminkin varhaiset korostuneet parkinsonismioireet (vapina, liikkeiden hitaus ja rigiditeetti) kuin kaatuilu tai kognitiiviset muutokset. Potilailla kehittyy kuitenkin vuosien aikana oirekuva, joka on tyypillinen klassiselle PSP:lle.

• PSP-puhdas akinesia ja kävelyn jähmettyminen: ominaista jo taudin varhaisvaiheessa kehittyvä kävelyn, puheen ja kirjoittamisen jähmettyminen. Myöhemmin voi kehittyä vartalon rigiditeettiä ja kasvojen ilmeettömyyttä. Supranukleaarinen katsepareesi alaspäin voi ilmaantua 10 vuoden sairastamisen jälkeen.

• PSP-kortikobasaalinen oireisto: ominaista etenevä, epäsymmetrinen liikkeiden koordinaation vaikeus, raajojen rigiditeetti, liikkeiden hitaus ja tasapainovaikeudet.

• PSP-etenevä sujumaton afasia: ominaista puhevaikeudet, motoriset oireet kehittyvät vasta myöhemmin.

Neuropatologisesti PSP:lle on tyypillistä neuronikato, glioosi ja tietyille aivoalueille kertyvät tau-fibrillikimput. Fosforyloidun tau-proteiinin kertymisvauhdissa ja -alueissa ilmenevät erot erottavat viisi yllä kuvattua tautimuotoa. PSP on taupatia, jossa enemmistönä on neljän toistojakson tau-isoformit, joissa eksoni 10 on positiivinen. Lisäksi havaitaan tyypillinen biokemiallinen profiili. Taudille on myös ominaista häiriöt useissa keskushermoston välittäjäainejärjestelmissä, kuten dopaminergisessä, kolinergisessä ja gabaergisessä järjestelmissä. Taudin laukaisevat tekijät ovat tuntemattomia. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja neuropsykologiseen tutkimukseen.

Tautiin ei ole toistaiseksi hoitoa tarjolla. Oireenmukaisena lääkkeenä voidaan kokeilla levodopaa PSP-parkinsonismissa. Amantadiini voi auttaa kävelyvaikeuksissa, muut antikolinergit voivat joskus parantaa ääni- ja puhevaikeuksia. Taudin edetessä potilaat siirtyvät pyörätuoliin. Menehtyminen tautiin tapahtuu noin 6-12 vuotta oireiden alusta, hengitys- ja nielemisvaikeudet sekä infektiot ovat tärkeimmät kuolinsyyt. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/16 600.

Orphanet ORPHA683 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=846»1