Etusivu » Kraniofaryngeooma (Orphanet)

Kraniofaryngeooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
30.11.2019 • Viimeisin muutos 21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Hyvänlaatuinen, hitaasti kehittyvä kasvain, joka sijaitsee keskushermostossa sellassa tai parasellaarisesti. Oireet kehittyvät pikku hiljaa. Suurimmalla osalla potilaista on diagnoosihetkellä neurologisia oireita, kuten päänsärkyä ja näköhäiriöitä, sekä endokriinisiä häiriöitä, kuten kasvun tai puberteetin viivästyminen. Kasvaimen uskotaan saavan alkunsa kraniofaryngeaalitiehyen tai Rathken taskun epiteliaalisista jäänteistä (adamantinomatous type) tai metaplasiasta niiden levyepiteelisolujen jäänteissä, jotka muodostavat suun limakalvon (squamous papillary type).

Neuroradiologinen diagnoosi perustuu kasvaimen kolmen komponentin (kystinen, solidi ja kalkkeutunut) tyypilliseen sijaintiin sellan alueella tai parasellaarisesti. Varma diagnoosi saadaan koepalan histologisesta tutkimuksesta. Mikäli kasvain ei ole levinnyt hypotalamukseen, hoitona käytetään koko kasvaimen poistoa. Mikäli kasvainta on myös hypotalamuksessa, hoitona käytetään osapoistoa ja sädehoitoa. Endokriiniset häiriöt ovat tavallisesti pysyviä ja potilaat tarvitsevat hormonikorvaushoitoa. Yleinen 5-vuotiselossaolo on 80 %, mutta potilailla voi olla merkittävää morbiditeettia, kuten hypotalamuksen toimintahäiriöitä ja neuropsykologisen kuvan muutoksia. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/50 000.

Orphanet ORPHA54595 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10756»1