Yleistä

Kyseessä on autoimmuunisairaus, jossa elimistö muodostaa vasta-aineita omia kudoksia vastaan, tässä tapauksessa hermo-lihasliitoksen lihaskalvoa vastaan.

Myastenia on harvinainen, sitä sairastaa Suomessa reilut tuhat henkeä, ja vuosittain ilmaantuu 40–50 uutta tapausta.

Yleisin sairastumisikä on 20–30 vuotta, jolloin sairaus ilmaantuu useammin naisilla. Toinen tyypillinen sairastumisikä on 60–70 vuotta, jolloin sukupuolten välillä ei ole ilmaantuvuuseroa.

Taudista on kaksi alatyyppiä: silmiin rajoittuva tauti ja yleistynyt myastenia, jolloin tauti vaikuttaa pääosin niskan ja hartia- ja lantioseudun isoihin lihaksiin. Lisäksi tauti jaetaan varhain ja myöhään alkavaan muotoon, kuten yllä on kuvattu. Nämä kaikki hoidetaan kuitenkin samoin periaattein.

Myastenian syyt

Sairauden syntymekanismi tunnetaan hyvin. Sairaus johtuu hermon viejähaarakkeen ja lihassolun välisen liitoksen häiriöstä.

Hermon käsky lihassoluun välittyy kemiallisesti asetyylikoliini-nimisen aineen avulla. Myasthenia graviksessa lihassolun pinnalla sijaitseva asetyylikoliinin vastaanottoproteiini vahingoittuu autoimmuuni-ilmiön vaikutuksesta. Autoimmuuni-ilmiössä elimistössä muodostuu vasta-aineita vastaanottoproteiinia kohtaan vahingoittaen sitä niin, ettei hermoimpulssi välity normaalisti.

Vaikka syntymekanismi tunnetaan hyvin, ei tiedetä, miksi joillakin ihmisillä autoimmuunireaktio käynnistyy ja joillakin ei. Perinnöllisellä taipumuksella on merkitystä, sillä myasteniapotilailla on tavallista enemmän muitakin autoimmuunisairauksia, kuten kilpirauhasen tulehdusta, sidekudossairauksia ja keliakiaa.

Myastenian oireet

Sairaus alkaa yleensä silmän alueen lihasten oireilla, kuten kaksoiskuvilla ja yläluomien "roikkumisella". Tyypillistä sairaudelle on, että aamulla, yön levon jälkeen, oireet ovat paljon lievemmät tai jopa kokonaan poissa. Iltaa kohti edettäessä oireet pahenevat asteittain. Esimerkiksi kaksoiskuvat ja luomien roikkuminen haittaavat enemmän iltaisin.

Noin neljäsosalla oireita voi esiintyä sairauden alkuvaiheessakin muualla kuin silmien seudussa. Oireina ovat kasvolihasten heikkous (vihellys tai irvistys eivät onnistu) sekä niskan, hartioiden ja lantion seudun lihasten heikkous (kuva ), jolloin puhutaan yleistyneestä myasteniasta.

Vuosien mittaan näitä yleistyneen taudin oireita alkaa esiintyä useimmilla sairastuneista. Kuitenkin noin 15 %:lla potilaista sairaus rajoittuu pelkästään silmien seudun lihaksiin eikä muiden alueiden lihasheikkoutta kehity lainkaan.

Toisinaan esiintyy lisäksi nielun alueen oireita, kuten nielemisvaikeutta ja puheen tuoton ongelmaa sekä vaikeimmissa tapauksissa myös hengenahdistusta.

Joskus oireet voivat pahentua nopeasti. Tilaa kutsutaan nimellä myasteeninen kriisi. Usein se liittyy johonkin infektioon, mutta se voi liittyä myös lääkityksen äkillisiin muutoksiin, kirurgisiin toimenpiteisiin ja myasteniapotilaalle epäsopivien lääkkeiden käyttöön.

Kriisissä lihasheikkousoireet ovat tavallista voimakkaammat, ja lisäksi voi ilmaantua hengitys- ja nielemisvaikeuksia, kun näiden alueiden lihastoiminta heikkenee. Tällaisten oireiden ilmaantuessa pitää hakeutua välittömästi sairaalahoitoon.

Milloin hoitoon?

Mikäli ilmaantuu yläluomen roikkumista vähintään päivien ajan, siihen mahdollisesti liittyviä kaksoiskuvia, jotka korostuvat iltaa kohti tai isojen lihasryhmien väsymistä (hartiaseutu, reidet, niskalihakset) myös iltapainotteisesti, tulee hakeutua lääkäriin tutkimuksiin.

Välillä ensioireena voi olla nielun lihasten heikentyminen, jolloin puheen väsyminen sekä pureskelu- ja nielemisvaikeudet antavat aiheen usein kiireelliseenkin arvioon.

Myastenian toteaminen

Myasteniaepäilyä tutkitaan ensin kliinisesti. Tuolloin pyritään saamaan lihasväsyvyyttä esiin tekemällä juuri niihin lihaksiin kohdistuvia rasitustestauksia, joihin myastenia tavallisesti vaikuttaa. Esimerkiksi pidempään ylös katsoessa kaksoiskuvat ilmaantuvat herkemmin ja luomet voivat laskeutua.

Verinäytteestä tutkitaan, löytyykö yllä mainittuja vasta-aineita asetyylikoliinin vastaanottomolekyyliä kohtaan. Näitä vasta-aineita ei kuitenkaan välttämättä löydy, mikäli tauti on rajoittunut vain silmien lihaksiin.

Tavallinen lihassähkö- eli ENMG-tutkimus jää normaaliksi, mutta siihen perustuvan erityistekniikan avulla löydetään taudille tyypillinen hermo-lihasliitoksen väsyvyys.

Muista tutkimuksista ei myasteniaepäilyssä ole hyötyä.

Myastenian hoito

Perushoitona ovat lääkkeet, jotka lisäävät hermo-lihasliitoksessa vaikuttavan asetyylikoliinin tehoa. Kaikille nämä eivät riitä, jolloin tarvitaan lisäksi autoimmuunireaktiota vaimentavia lääkkeitä.

Näistä tavallisin on glukokortikoidi, jota voidaan käyttää myös kolmen päivän suonensisäisenä pulssihoitona isoina annoksina vaikeammissa tapauksissa, jolloin mukana on tavallisesti nielun alueen oireita (ks. yllä) tai hengenahdistusta.

Myös atsatiopriiniä käytetään pyrittäessä saamaan elimistön liiallinen puolustus- eli immunologinen aktiivisuus rauhoittumaan. Lääkkeen vaikutus alkaa kuitenkin hitaasti, 6 kuukauden kuluessa. Lääkityksen aikana tarvitaan säännölliset verikoeseurannat mahdollisten haittavaikutusten toteamiseksi.

Lääkkeiden lisäksi vaikeissa tilanteissa (myasteenisessa kriisissä) voidaan sairaalaoloissa käyttää plasman vaihtoa tai suonensisäistä immunoglobuliinia.

Myasteniapotilaat ovat usein hyvin herkkiä lääkitykselle. Myasteeninen kriisi kehittyy, mikäli lääkitys on liian vähäinen. Mikäli lääkityksen määrä on puolestaan liian suuri, voi kehittyä ylilääkitysoireita. Nämä ovat kuitenkin selvästi harvinaisempia kuin alilääkitysoireet.

Alilääkitystilanteeseen liittyy myastenian lihasväsymysoireiden selvä pahentuminen, ja mukaan voi tulla nielun alueen oireita (nielemis- ja puhevaikeus) ja hengitysvaikeutta. Tyypillisiä ylilääkityksen ensioireita ovat syljen erityksen lisääntyminen, lihasnykäykset ja ripuli. Lisäksi voi paradoksaalisesti kehittyä lääkityksen jälkeen pahentuvaa lihasheikkoutta. Ylilääkitysoireet voivat olla yhtä vaikeita kuin alilääkitysoireetkin ja johtaa sairaalahoitoon.

Mikäli näitä ali- tai ylilääkitykseen sopivia oireita ilmaantuu, pitäisi ottaa yhteyttä nopeasti omaan hoitopaikkaan. Tällainen hoitotasapainon heikentyminen voi herkillä potilailla kehittyä pienistäkin lääkemuutoksista.

Kaikenlainen liikunta on turvallista ja suositeltavaa, toki omaa vointia kuunnellen. On tutkimusnäyttöä, että säännöllinen liikunta vähentää myastenian lihasväsyvyysoireita, vaikka se voikin tuntua oudolta.

Kateenkorva

Kateenkorva sijaitsee rintalastan takana rintaontelon sisällä. Se vaikuttaa imusolujen eli lymfosyyttien kypsymiseen. Kateenkorva on välttämätön elin bakteerien ja virusten torjunnan eli immuniteetin kehittymisen kannalta. Kateenkorva on suurimmillaan lapsilla ja nuorilla, aikuisiällä se vähitellen surkastuu. Se on suurentunut osalla myasteniapotilaista.

Kateenkorvan poisto lievittää yleistyneen myastenian oireita ja voi jopa sammuttaa taudin kokonaan. Siksi sairauden alkuvaiheessa tehdään rintaontelon alueen tietokonekerroskuvaus, jossa nähdään, onko kateenkorva suurentunut.

Yleistyneeseen myasteniaan nuorella aikuisiällä sairastuneilta poistetaan yleensä kateenkorva leikkauksella jo taudin alkuvaiheessa. Leikkauksen nimi on tymektomia. Sitä voidaan harkita myös myöhemmin alkavan sairauden kohdalla, mikäli kateenkorvakudosta vielä löytyy.

Myastenian varotoimia

Infektiot ja tietyt lääkkeet voivat pahentaa myastenian oireita. Siksi potilaiden tulee noudattaa seuraavia varotoimia:

• Kaikista uusista lääkkeistä tulisi keskustella hoitavan lääkärin kanssa niiden sopivuuden tarkistamiseksi.
• Influenssarokotus on aiheellinen. Ennen minkään rokotuksen ottoa kannattaa kysyä asiasta omasta hoitopaikasta.
• Limaa irrottavia ja hengityskeskukseen vaikuttavia yskänlääkkeitä ei saa käyttää.
• Reseptilääkkeistä ehdottomasti kiellettyjä ovat
  • morfiini (voimakas kipulääke)
  • makrolidit (antibiootteja)
  • fluorokinolonit (antibiootteja)
  • botuliinitoksiini
  • magnesium suoneen annettuna.
• Seuraavat lääkkeet voivat pahentaa oireita, joten niiden käytössä noudatetaan varovaisuutta:
  • beetasalpaajat (verenpaine- ja sydänlääkkeitä)
  • kalsiuminestäjät (verenpaine- ja sydänlääkkeitä)
  • tietyt muutkin antibiootit
  • jotkin psyykenlääkkeet
  • jotkin aivojen kautta vaikuttavat kipulääkkeet
  • statiinit (kolesterolilääkkeitä).
• Turvallisia kipulääkkeitä ovat ibuprofeeni ja parasetamoli.
• Raskaus ja synnytys vaativat erikoislääkärin seurantaa.
• Jos käytetään anestesiaa (nukutus tai puudutus), lääkärin on ehdottomasti ennen leikkausta tiedettävä myasteniasta. Hammaslääkärin puudutukset ovat turvallisia, ja niitä voidaan käyttää normaalisti.

Myastenian ehkäisy

Koska myastenian perimmäistä syytä ei tiedetä, siihen ei tunneta ehkäisyä. Elintavoilla ei voida vaikuttaa sairastumisriskiin.