Etusivu » Amyloidoosi (amyloiditauti)

Amyloidoosi (amyloiditauti)

Lääkärikirja Duodecim
22.12.2020
veritautien erikoislääkäri Jonna Salonen

Amyloidoosit ovat joukko tiloja, joissa kudoksiin kertyy amyloidia, joka on liukenematonta proteiini- eli valkuaisainepitoista materiaalia. Syyt amyloidin kertymiseen vaihtelevat. Amyloidia voi kerääntyä yhteen tai useampaan elimeen. Kertyessään kudoksiin amyloidi häiritsee elinten normaalia toimintaa aiheuttaen oireita. Koska oireet ovat vaihtelevia ja amyloidisairaudet hyvin harvinaisia, voi taudin jäljille pääseminen olla vaikeaa. Amyloidoosi todetaan sairaasta kudoksesta otetun näytteen mikroskooppitutkimuksella. AL-amyloidoosia epäiltäessä tutkitaan myös veri- ja virtsanäytteitä sekä luuydinnäyte1.

AL-amyloidoosi

AL-amyloidoosi kehittyy, kun vialliset luuytimen valkosolut tuottavat valkuaisainetta, ns. kevytketjua. Kevytketjut kertyvät eri elimiin. Tällaisten poikkeavien kevytketjujen muodostumista voi tapahtua myös eräissä pahanlaatuisissa veritaudeissa, kuten myeloomassa2.

AL-amyloidoosiin liittyy yleisoireena väsymystä, heikkoutta ja laihtumista. Lisäksi on eri elinten taholta tulevia oireita. Yleisimmät seuraamukset ovat munuaissairaus, rannekanavaoireyhtymä, sydänlihassairaus, ääreishermoston toiminnan häiriöt, verenpaineen ja nestetasapainon säätelyn häiriöt, ripuli, erilaiset iho-oireet, kielen suurentuminen ja keuhkojen toiminnan vaikeutuminen.

Taudinkuva ja ennuste ovat eri potilailla hyvin erilaiset. Sairaus on parantumaton. AL-amyloidoosin hoidossa käytetään muun muassa kortisonia, solunsalpaajia ja bortetsomibia. Lisäksi tarvitaan usein oireenmukaista ja elinten toimintaa tukevaa lääkitystä.

AA-amyloidoosi

Reaktiivisessa amyloidoosissa eli AA-amyloidoosissa tauti liittyy kroonisiin tulehduksellisiin sairauksiin, kuten nivelreumaan3, Crohnin tautiin4 tai punahukkaan (lupus erythematosus5. Amyloidia voi vuosien saatossa kertyä etenkin munuaisiin, jolloin seurauksena on nefroottinen oireyhtymä6. Myös muihin elimiin (suolisto, maksa, perna, sydän, kilpirauhanen, lisämunuaiset) amyloidia kertyy, mutta usein se ei häiritse niiden toimintaa.

AA-amyloidoosi on muuttunut yhä harvinaisemmaksi tulehdustilojen hoitojen kehittyessä. Jos amyloidia kertyy elimiin, sitä ei pystytä poistamaan. Tulehdustaudin mahdollisimman hyvän hoidon lisäksi amyloidin aiheuttamia haittoja hoidetaan oireenmukaisesti.

Perinnölliset amyloidoosit

Suomessa yleisin perinnöllinen amyloidoosi on Meretojan tauti eli gelsoliiniamyloidoosi. Tautia kutsutaan myös Kymenlaakson taudiksi. Meretojan tauti etenee hitaasti ja aiheuttaa selviä oireita yleensä vasta aikuisiällä. Tautiin liittyy erityisesti ihon löystymistä, silmäoireita, hermoston oireita ja harvemmin sydänoireita. Parantavaa hoitoa ei ole, mutta oireita voidaan lievittää monin keinoin. Esimerkiksi ihon löystymiseen liittyviä ongelmia lievitetään leikkaushoidolla. Monelle potilaista tehdään rannekanavaleikkauksia hermo-oireen lievittämiseksi (ks. Rannekanavaoireyhtymä7).

Lisätietoa Meretojan taudista: ks. Suomen Amyloidoosiyhdistys ry «http://www.suomenamyloidoosiyhdistys.fi/»1

Muita perinnöllisiä amyloidooseja ovat esimerkiksi ATTR-amyloidoosi, lysotsyymiamyloidoosi ja fibrinogeeniamyloidoosi. Myös perinnölliset amyloidoosit ovat harvinaisia. Niiden syynä olevia geenien mutaatioita tunnetaan useita.

Muut amyloidoosit

Monen vuoden dialyysihoito voi johtaa beeta-2-mikroglobuliini-nimisen valkuaisaineen kertymiseen kudoksiin. A-beeta-2-M-amyloidoosissa esiintyy tuki- ja liikuntaelimistön oireita. Tämä amyloidoosimuoto on nykyään hyvin harvinainen.

Amyloidin kertyminen on keskeinen kudosmuutos joissakin muissa taudeissa. Esimerkiksi dementiaa aiheuttavassa Alzheimerin taudissa8 aivoissa nähdään amyloidikertymiä, joita kutsutaan amyloidiplakeiksi. Näiden sairauksien ei kuitenkaan lasketa kuuluvan amyloidooseihin.

Käytettyjä lähteitä

Petterson T. Amyloidoosi. Lääkärin tietokannat / Lääkärin käsikirja [online; vaatii käyttäjätunnuksen]. Kustannus Oy Duodecim. Tarkistettu 25.6.2018.

Kiuru-Enari S, Kivelä T. Meretojan tauti. Lääkärin tietokannat / Lääkärin käsikirja [online; vaatii käyttäjätunnuksen]. Kustannus Oy Duodecim. Päivitetty 3.12.2018.

Pettersson T, Anttila P. Amyloidoosi. Kirjassa: Porkka K, Lassila R, Remes K, Savolainen E-R (toim.). Veritaudit. Kustannus Oy Duodecim 2015, s. 435-447.