Harvinaiset sairaudet
Tietokannassa kuvaillaan lyhyesti erilaisia harvinaisia sairauksia. Suomenkieliset tiivistelmät perustuvat kansainvälisen Orphanet-verkkopalvelun (www.orpha.net) kattavampiin artikkeleihin kyseisistä sairauksista. Tiivistelmät kattavat vain murto-osan verkkopalvelun sisällöstä: sieltä löytyy tietoa lähes 6 000 sairaudesta kuudella eri kielellä. Orphanet on 38 maan yhteistyöhanke ja osittain EU:n rahoittama. Se on maksuton ja avoin kaikille. Artikkelien suomenkielisestä sisällöstä vastaa Lääkärin käsikirjan toimitus.
Sisällysluettelo
- 12p-trisomia (ei-distaalinen) (Orphanet)
- 18-trisomia (Orphanet)
- 3-metyyliglutakoniasiduria tyyppi III (Orphanet)
- 3-metyylikrotonyyli - CoA karboksylaasin puutos (Orphanet)
- 46,XX gonadaalinen dysgenesia (Orphanet)
- AA-amyloidoosi (Orphanet)
- ATTRV30M-amyloidoosi (Orphanet)
- Acalvaria (Orphanet)
- Acrodermatitis enteropathica (Orphanet)
- Adeniinifosforibosyylitransferaasin puute (Orphanet)
- Aikuisten Stillin tauti (Orphanet)
- Aivojen valtimo-laskimoepämuodostuma (Orphanet)
- Aivokurkiaisen ageneesi ja neuropatia (Orphanet)
- Akatalasemia (Orphanet)
- Akondroplasia (Orphanet)
- Akromatopsia (Orphanet)
- Akromegalia (Orphanet)
- Akuutti interstitielli keuhkokuume (Orphanet)
- Akuutti promyelosyyttileukemia (Orphanet)
- Alagillen syndrooma (Orphanet)
- Albers-Schönbergin osteopetroosi (Orphanet)
- Alkaptonuria (Orphanet)
- Alopecia totalis (Orphanet)
- Alportin oireyhtymä (Orphanet)
- Alströmin oireyhtymä (Orphanet)
- Anaplastinen suurisolulymfooma (Orphanet)
- Anenkefalia (Orphanet)
- Angelmanin oireyhtymä (Orphanet)
- Anisakiaasi (Orphanet)
- Antisyntetaasioireyhtymä (Orphanet)
- Aortan kaaren puutos (Orphanet)
- Apertin syndrooma (Orphanet)
- Ataksia-telangiektasia (Orphanet)
- Atyyppinen Rettin syndrooma (Orphanet)
- Aurinkourtikaria (Orphanet)
- Autosomaalinen dominantti epidermolyyttinen iktyoosi (Orphanet)
- Autosomaalinen dominantti pikkuaivoataksia (Orphanet)
- Autosomaalinen dominantti polvitaipeen pterygium-syndrooma (Orphanet)
- Autosomaalinen erytropoieettinen protoporfyria (Orphanet)
- Autosomaalinen resessiivinen maligni osteopetroosi (Orphanet)
- Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivoataksia (Orphanet)
- Autosomissa peittyvästi periytyvä munuaisten monirakkulatauti (polykystinen munuaistauti)(Orphanet)
- Axenfeld-Riegerin syndrooma (Orphanet)
- BOR-oireyhtymä (Orphanet)
- Bardet-Biedlin oireyhtymä (Orphanet)
- Beckwith-Wiedemannin syndrooma (Orphanet)
- Beetatalassemia (Orphanet)
- Behçetin tauti (Orphanet)
- Berardinelli-Seipin synnynnäinen lipodystrofia (Orphanet)
- Bestin vitelliforminen makuladystrofia (Orphanet)
- Birt-Hogg-Duben oireyhtymä (Orphanet)
- Blackfan-Diamondin tauti (Orphanet)
- Bronkopulmonaarinen dysplasia (Orphanet)
- Brugadan oireyhtymä (Orphanet)
- Budd-Chiarin oireyhtymä (Orphanet)
- Buergerin tauti (Orphanet)
- Cantrellin pentalogia (Orphanet)
- Carpenterin oireyhtymä (Orphanet)
- Chondrodysplasia punctata: olka- ja lonkkaniveleen liittyvä tyyppi (Orphanet)
- Coatsin tauti (Orphanet)
- Coffin-Lowryn oireyhtymä (Orphanet)
- Cornelia de Langen oireyhtymä (Orphanet)
- Cowdenin syndrooma (Orphanet)
- Crigler-Najjarin oireyhtymä (Orphanet)
- Criss-cross heart (Ristikkäissydän) (Orphanet)
- Crouzonin tauti (Orphanet)
- Darierin tauti (Orphanet)
- Dentatorubropallidoluysian atrofia (DRPLA)(Orphanet)
- Dermatofibrosarcoma protuberans (Orphanet)
- Dermatomyosiitti (Orphanet)
- Diffuusi palmoplantaarinen keratoderma, Bothnian tyyppi (Orphanet)
- Digito-talaarinen epämuodostuma (Orphanet)
- Distaalinen myopatia, Welanderin tyyppi (Orphanet)
- Dopaherkkä dystonia (Orphanet)
- Duanen oireyhtymä (Orphanet)
- Dubin-Johnsonin syndrooma (Orphanet)
- Duodenaaliatresia (Orphanet)
- Dysbeetalipoproteinemia (Orphanet)
- Dystrofinen epidermolysis bullosa (Orphanet)
- Ebsteinin anomalia (Orphanet)
- Ehlers-Danlosin syndrooma, yliliikkuva muoto (Orphanet)
- Ei-syndrominen bikoronaalinen kraniosynostoosi (Orphanet)
- Ei-syndrominen lakisauman kraniosynostoosi (Orphanet)
- Ei-syndrominen metooppisen sauman kraniosynostoosi (Orphanet)
- Elinsiirron jälkeiset lymfoproliferatiiviset taudit (Orphanet)
- Emery-Dreifussin lihasdystrofia (Orphanet)
- Epidermolysis bullosa simplex (Orphanet)
- Eriytynyt linssiluksaatio (Orphanet)
- Etenevä supranukleaarinen halvaus (Orphanet)
- Fabryn tauti (Orphanet)
- Faktori V:n ja VIII:n yhdistetty puutos (Orphanet)
- Fallotin tetralogia (Orphanet)
- Familiaalinen melanooma (Orphanet)
- Fanconin anemia (Orphanet)
- Femur-fibula-ulna-kompleksi (Orphanet)
- Fenyyliketonuria (PKU) (Orphanet)
- Fragiili X -oireyhtymä (Orphanet)
- Friedreichin ataksia (Orphanet)
- Fruktoosi-1,6-bisfosfataasin puutos (Orphanet)
- Fruktoosi-intoleranssi (Orphanet)
- Frynsin oireyhtymä (Orphanet)
- Galaktosemia (Orphanet)
- Gastrointestinal stromal tumor (GIST) (Orphanet)
- Gastroskiisi (Orphanet)
- Gaucherin tauti (Orphanet)
- Gitelmanin syndrooma (Orphanet)
- Glioblastooma (Orphanet)
- Glutaryyli-CoA dehydrogenaasin puute (Orphanet)
- Glykogeenia haaroittavan entsyymin puutos (Andersenin tauti) (Orphanet)
- Goodpasturen syndrooma (Orphanet)
- Gorlinin syndrooma (Orphanet)
- Happamen maltaasin puutteesta johtuva glykogeenin varastointisairaus (Orphanet)
- Hartia-lantiodystrofia, tyyppi 2A (Orphanet)
- Hartnupin tauti (Orphanet)
- Haurashermosyndrooma (Orphanet)
- Hemipleeginen migreeni (Orphanet)
- Henkitorven ageneesi (Orphanet)
- Hereditaarinen hemorraginen telangiektasia (Orphanet)
- Heterotaksia (Orphanet)
- Hidroottinen ektodermaalinen dysplasia (Orphanet)
- Hirschsprungin tauti (Orphanet)
- Histidinemia (Orphanet)
- Holoprosenkefalia (etuaivojen jakautumattomuus) (Orphanet)
- Holt-Oramin syndrooma (Orphanet)
- Homokystinuria kystationiini-beeta-syntaasin puutteen vuoksi (Orphanet)
- Huntingtonin tauti (Orphanet)
- Hurler-Scheien syndrooma (Orphanet)
- Hurlerin syndrooma (Orphanet)
- Hutchinson-Gilfordin progeriasyndrooma (Orphanet)
- Hypereosinofiilinen syndrooma (HES) (Orphanet)
- Hyperkaleeminen periodinen paralyysi (Orphanet)
- Hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia (Orphanet)
- Hypokaleeminen periodinen paralyysi (Orphanet)
- Hypokondroplasia (Orphanet)
- Idiopaattinen akalasia (Orphanet)
- Idiopaattinen hypersomnia (Orphanet)
- Idiopaattinen steroidiherkkä nefroottinen oireyhtymä (Orphanet)
- Iholymfooma (Orphanet)
- Ihon mastosytoosi (Orphanet)
- Ihon neuroendokriininen karsinooma (Merkelinsolukarsinooma) (Orphanet)
- Iminoglysinuria (Orphanet)
- Inkluusiokappalemyosiitti (Orphanet)
- Isolated split hand-split foot (Halkiokäsi - halkiojalka-epämuodostuma) (Orphanet)
- Isoloitu Klippel-Feilin syndrooma (Orphanet)
- Isoloitu Pierre Robinin sekvenssi (Orphanet)
- Isoloitu anorektaalinen epämuodostuma (Orphanet)
- Isoloitu mikroftalmia-anoftalmia-kolobooma (Orphanet)
- Isovaleerihappovirtsaisuus (IVA) (Orphanet)
- Joubertin syndrooma (Orphanet)
- Juveniili psoriaasiartriitti (Orphanet)
- Kabuki-syndrooma (Orphanet)
- Kallmannin syndrooma (Orphanet)
- Kampomelinen dysplasia (Orphanet)
- Kaposin sarkooma (Orphanet)
- Karbamoylfosfaattisyntetaasin puutos (Orphanet)
- Karvasoluleukemia (Orphanet)
- Katekoliamiiniherkkä monimuotoinen kammiotakykardia (Orphanet)
- Kearns-Sayren syndrooma (Orphanet)
- Kennedyn tauti (Orphanet)
- Keskipitkäketjuinen Acyl-CoA dehydrogenaasipuutos (Orphanet)
- Kissanraapimatauti (Orphanet)
- Kivesten regressiosyndrooma (Orphanet)
- Krabben tauti (Orphanet)
- Kraniofaryngeooma (Orphanet)
- Krooninen granulomatoosi (Orphanet)
- Krooninen inflammatorinen demyelinoiva polyneuropatia (CIDP) (Orphanet)
- Kurkunpään, henkitorven ja ruokatorven halkio (Orphanet)
- Kystationuria (Orphanet)
- Kystinen medullaarinen munuaistauti (Orphanet)
- Kystinoosi (Orphanet)
- Kystinuria (Orphanet)
- Käänteishyljintäsairaus (Orphanet)
- Lambert-Eatonin myasteeninen syndrooma (Orphanet)
- Lamellaarinen iktyoosi (Orphanet)
- Langerhansin solujen histiosytoosi (Orphanet)
- Leberin perinnöllinen optinen neuropatia (Orphanet)
- Leberin synnynnäinen amauroosi (Orphanet)
- Leighin syndrooma (Orphanet)
- Lennox-Gastaut'n oireyhtymä (Orphanet)
- Lesch-Nyhanin syndrooma (Orphanet)
- Lewis-Sumnerin syndrooma (Orphanet)
- Liddlen oireyhtymä (Orphanet)
- Limb body wall complex (LBWC) (Orphanet)
- Lisämunuaissyöpä (Orphanet)
- MASA-syndrooma (Orphanet)
- MELAS (Orphanet)
- MERRF-syndrooma (Orphanet)
- Maksan nodulaarinen regeneratiivinen hyperplasia (Orphanet)
- Maksan veno-okklusiivinen tauti (Orphanet)
- Maligni hypertermia (Orphanet)
- Manttelisolulymfooma (Orphanet)
- Marfanin syndrooma (Orphanet)
- Maternaalinen fenyyliketonuria (Orphanet)
- Medullaarinen kilpirauhaskarsinooma (Orphanet)
- Menkesin tauti (Orphanet)
- Mikrotia (Orphanet)
- Miller-Diekerin syndrooma (Orphanet)
- Molemminpuolinen munuaisten kehittymättömyys (Orphanet)
- Molemminpuolinen striopallidodentataalinen kalkkeutuminen (Fahrin tauti) (Orphanet)
- Monisysteemiatrofia (Orphanet)
- Monosomia 22q11.2 deleetiosyndrooma (Orphanet)
- Monosomia 5p (Orphanet)
- Moyamoya-tauti (Orphanet)
- Muenken syndrooma (Orphanet)
- Mukopolysakkaridoosi tyyppi 1 (Orphanet)
- Mukopolysakkaridoosi tyyppi 2 (Orphanet)
- Mukopolysakkaridoosi tyyppi 3 (Orphanet)
- Mukopolysakkaridoosi tyyppi 4 (Morquion tauti) (Orphanet)
- Mulibrey-nanismi (Orphanet)
- Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 (MEN1) (Orphanet)
- Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2 (MEN2) (Orphanet)
- Multippeli epifyseaalinen dysplasia (Orphanet)
- Multippelit osteokondroomat (Orphanet)
- NARP-syndrooma (Orphanet)
- Nail-patella syndrooma (Orphanet)
- Nefroblastooma (Orphanet)
- Nefrogeeninen diabetes insipidus (Orphanet)
- Nemaliinimyopatia (Orphanet)
- Nethertonin tauti (Orphanet)
- Neuralginen amyotrofia (Orphanet)
- Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) (Orphanet)
- Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2) (Orphanet)
- Neuromyelitis optica -kirjon sairaudet (NMOSD) (Orphanet)
- Niemann-Pickin tauti, tyyppi C (Orphanet)
- Nijmegenin oireyhtymä (Orphanet)
- Noonanin oireyhtymä (Orphanet)
- Obesiteetti melanokortiini-4 reseptorin geenivirheiden vuoksi (Orphanet)
- Ohutsuoliatresia (Orphanet)
- Oikean kammion arytmogeeninen kardiomyopatia (Orphanet)
- Okuloaurikulovertebraalinen spektri (OAVS) (Orphanet)
- Okulofaryngeaalinen lihasdystrofia (Orphanet)
- Okulokutaani albinismi (Orphanet)
- Omfaloseele l. napanuoratyrä (Orphanet)
- Ondinen syndrooma (Orphanet)
- Opitz BBB/G-syndrooma (Orphanet)
- Ornitiinikarbamyylitransferaasin puute (Orphanet)
- Orofakiodigitaalinen syndrooma tyyppi 1 (OFD1) (Orphanet)
- Osittainen eteis-kammioväliseinäaukko (Orphanet)
- Osteogenesis imperfecta (Orphanet)
- Papillon-Lefèvren syndrooma (Orphanet)
- Paroksysmaalinen hemikrania (Orphanet)
- Paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria (Orphanet)
- Pelizaeus-Merzbacherin tauti (Orphanet)
- Pemfigus vulgaris (Orphanet)
- Pendredin syndrooma (Orphanet)
- Perinnöllinen Alzheimerin tauti (Orphanet)
- Perinnöllinen elliptosytoosi (Orphanet)
- Perinnöllinen sferosytoosi (Orphanet)
- Perinnöllinen spastinen parapareesi (Orphanet)
- Perinnöllinen trombofilia synnynnäisen proteiini C-puutteen vuoksi (Orphanet)
- Peutz-Jeghersin oireyhtymä (Orphanet)
- Pfeifferin syndrooma (Orphanet)
- Piebaldismi (Orphanet)
- Polandin syndrooma (Orphanet)
- Polymyosiitti (Orphanet)
- Primaari lateraaliskleroosi (Orphanet)
- Primaari siliaarinen dyskinesia (Orphanet)
- Prionitaudit (Orphanet)
- Propioniasidemia (Orphanet)
- Pseudoakondroplasia (Orphanet)
- Pseudoxanthoma elasticum (Orphanet)
- Puhdas dysautonomia (Orphanet)
- Punasolujen pyruvaattikinaasin puutteesta johtuva hemolyyttinen anemia (Orphanet)
- Päälaen luuaukot (parietal foramina) (Orphanet)
- Relapsoiva polykondriitti (Orphanet)
- Retinitis pigmentosa (Orphanet)
- Rettin syndrooma (Orphanet)
- Reumakuume (Orphanet)
- Rintalastahalkio (Orphanet)
- Rubinstein-Taybin syndrooma (Orphanet)
- Ruokatorviatresia (Orphanet)
- SUNCT-oireyhtymä (Orphanet)
- Saethre-Chotzen syndrooma (Orphanet)
- Sandhoffin tauti (Orphanet)
- Sappihapposynteesin poikkeavuus (Orphanet)
- Sappiteiden atresia (Orphanet)
- Sarkosinemia (Orphanet)
- Sauva-tappidystrofia (Orphanet)
- Sikiön sytomegalovirussyndrooma (Orphanet)
- Sirenomelia (Orphanet)
- Sirppisoluanemia (Orphanet)
- Sjögren-Larssonin syndrooma (Orphanet)
- Skitsenkefalia (Orphanet)
- Smith-Lemli-Opitzin syndrooma (Orphanet)
- Smith-Magenisin syndrooma (Orphanet)
- Sotosin syndrooma (Orphanet)
- Spina bifida eli selkärankahalkio (Orphanet)
- Spondylometafyseaalinen dysplasia (Orphanet)
- Stargardtin tauti (Orphanet)
- Sticklerin oireyhtymä (Orphanet)
- Sturge-Weberin oireyhtymä (Orphanet)
- Supravalvulaarinen aorttastenoosi (Orphanet)
- Suuri synnynnäinen melanosyyttiluomi (Orphanet)
- Suvuittainen adenomatoottinen polyyppitauti (Orphanet)
- Synnynnäinen dyserytropoieettinen anemia (Orphanet)
- Synnynnäinen faktori II:n puutos (Orphanet)
- Synnynnäinen faktori VII:n puutos (Orphanet)
- Synnynnäinen faktori X:n puutos (Orphanet)
- Synnynnäinen faktori XIII:n puutos (Orphanet)
- Synnynnäinen hypotyreoosi (Orphanet)
- Synnynnäinen isoloitu hyperinsulinismi (Orphanet)
- Synnynnäinen keuhkovaltimoläpän stenoosi (Orphanet)
- Synnynnäinen lihasdystrofia (Orphanet)
- Synnynnäinen lihasdystrofia, Fukuyaman tyyppi (Orphanet)
- Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia (Orphanet)
- Synnynnäinen lohkoemfyseema (Orphanet)
- Synnynnäinen molemminpuolinen siemenjohdinten puutos (Orphanet)
- Synnynnäinen myotonia (Orphanet)
- Synnynnäinen palleatyrä (Orphanet)
- Synnynnäinen sakkaraasi-isomaltaasientsyymien puute (Orphanet)
- Synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä (Orphanet)
- Synnynnäiset glukosylaation häiriöt (Orphanet)
- Synnynnäiset myasteeniset syndroomat (Orphanet)
- Syringomyelia (Orphanet)
- Systeeminen mastosytoosi (Orphanet)
- Tanatoforinen dysplasia (Orphanet)
- Tay-Sachsin tauti (Orphanet)
- Toksinen sokkioireyhtymä (Orphanet)
- Townes-Brocksin syndrooma (Orphanet)
- Treacher-Collinsin syndrooma (Orphanet)
- Trikuspidaaliatresia (Orphanet)
- Trisomia 13 (Orphanet)
- Trisomia X (Orphanet)
- Tritanopia (Orphanet)
- Tromboottinen trombosytopeeninen purppura (TTP) (Orphanet)
- Tuberoosiskleroosi (Orphanet)
- Tumaperäisen DNA:n mitokondriotaudit (Orphanet)
- Täydellinen eteiskammioaukko (Orphanet)
- Unilateraalinen adaktylia (Orphanet)
- VACTERL/VATER-assosiaatio (Orphanet)
- Vaahterasiirappitauti (Orphanet)
- Vaikea kombinoitu immuunivajaus adenosiinideaminaasin puutteen vuoksi (Orphanet)
- Vaikea synnynnäinen neutropenia (Orphanet)
- Van Der Woude-syndrooma (Orphanet)
- Varhain alkava Parkinsonin tauti (Orphanet)
- Varhain alkava pikkuaivoataksia ja säilyneet jänneheijasteet (Orphanet)
- Varhain alkava torsiodystonia (Orphanet)
- Vaskulaarinen Ehlers–Danlosin oireyhtymä (vEDS) (Orphanet)
- Von Hippel-Lindaun tauti (Orphanet)
- Waardenburgin oireyhtymä (Orphanet)
- Walker-Warburgin syndrooma (Orphanet)
- Wernerin syndrooma (Orphanet)
- Williamsin syndrooma (Orphanet)
- Wilsonin tauti (Orphanet)
- Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (Orphanet)
- Wolframin syndrooma (Orphanet)
- Wolmanin tauti (Orphanet)
- X-kromosomaalinen adrenoleukodystrofia (Orphanet)
- X-kromosomaalinen iktyoosi (Orphanet)
- X-kromosominen Charcot-Marie-Toothin tauti (Orphanet)
- X-kromosominen agammaglobulinemia (Orphanet)
- X-kromosominen dominantti chondrodysplasia punctata (Orphanet)
- X-kromosominen resessiivinen silmien albinismi (Orphanet)
- Xeroderma pigmentosum (Orphanet)
- Y-kromosomin mikrodeleetio (Orphanet)
- Yleinen vaihteleva immuunipuutos (Orphanet)
- Zellwegerin syndrooma (Orphanet)
- Zollinger-Ellisonin oireyhtymä (Orphanet)